Фатальная семейная бессонница причины

Сегодня предлагаем ознакомиться со статьей на тему: "фатальная семейная бессонница причины" с объяснениями психотерапевта Веры Беспаловой. Все вопросы можете задать в комментариях после статьи.

Генетическая фатальная бессонница – семейное проклятие, передающееся по наследству

Видео (кликните для воспроизведения).

Фатальная семейная бессонница (инсомния) – крайне редко встречающееся заболевание мозга, которое передается по наследству. Пока что известно всего о нескольких десятках случаев. Фатальную бессонницу порождают аномальные белки – прионы. Способа ее вылечить на сегодняшний день не существует. Патология неминуемо приводит к летальному исходу.

Изображение - Фатальная семейная бессонница причины proxy?url=https%3A%2F%2Fneuromed.online%2Fwp-content%2Fuploads%2Finsomnia-1024x683-696x464

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания. Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги.

Видео (кликните для воспроизведения).

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация.

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

  • «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
  • Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
  • В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
  • Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать.

Изображение - Фатальная семейная бессонница причины proxy?url=https%3A%2F%2Fneuromed.online%2Fwp-content%2Fuploads%2Fgeneticheskaya-fatalnaya-bessonnitsa-1024x576

При фатальной бессоннице:

  • Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
  • Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
  • Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин.

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%).

Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.

Диагностировать «прионные» заболевания очень сложно. Обычно это удается только после смерти пациента и проведения аутопсии. Но все же иногда выявить заболевание можно, и некоторые анализы при бессоннице больному следует сдать. Чтобы поставить диагноз, врачи:

  • назначают томографию мозга;
  • с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
  • основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.

Изображение - Фатальная семейная бессонница причины proxy?url=https%3A%2F%2Fneuromed.online%2Fwp-content%2Fuploads%2Fbelki-priony

Врачи также используют специальный вербальный тест на фатальную бессонницу, который состоит из нескольких десятков вопросов. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.

Болезнь обычно начинает себя проявлять, когда человек уже перешел 50-летний возраст. Хотя фиксировались случаи заболевания этой редкой генетической патологией и в 30-35 лет и даже 20 лет.

У фатальной бессонницы 4 основные фазы.

Для 1-й фазы характерна прогрессирующая инсомния. Ее продолжительность равна 3-4 месяцам.

  • Пациенту хочется спать, но надолго заснуть не получается. Любые шумы и шорохи прерывают его поверхностный сон.
  • Через 1-2 месяца начинаются проблемы с психикой.
  • охватывает клиническая депрессия;
  • преследуют постоянные ночные кошмары, которые вторгаются даже в поверхностный сон пациента;
  • мучают панические атаки;
  • досаждают тяжелые фобии и неврозы.

Еще через месяц-полтора к психическим проблемам добавляются вегетативные расстройства. У человека:

  • патологически учащается сердцебиение и частота дыхания;
  • появляется высокое артериальное давление;
  • нарушается терморегуляция тела, из-за чего пациент часто потеет и страдает от лихорадки. У него чересчур сильно выделяется слюна, или, наоборот, постоянно мучает жажда, появляется полиурия (патологически частое выделение мочи);
  • начинают мучить запоры, диарея, боли в животе.

Фатальная патология – семейная наследственная бессонница, которая постепенно набирает обороты. Ее развитие очень быстро снижает качество жизни.

2-я фаза фатальной бессонницы начинается через 4 месяца после появления патологии и длится примерно 5 месяцев. Для нее характерно общее ухудшение состояния больного. Человек уже почти совсем не спит, у него появляются тяжелые психические и неврологические проблемы со здоровьем.

Читайте так же:  Бессонница и болит живот мужчине

Больной в полной мере ощущает, что такое фатальная бессонница: появляются галлюцинации, моторика тела нарушается, становится трудно сохранять равновесие во время ходьбы, руки и ноги начинают дрожать и подергиваться.

Наследственное заболевание входит в 3-ю фазу через 8-9 месяцев после появления первых признаков и длится около 3 месяцев. Главная ее отличительная особенность в том, что больной вообще перестает спать. Это очень быстро крайне истощает его организм и приводит к кахексии.

  • стремительно теряет вес;
  • страдает от слабости мышц;
  • у него появляются глубокие морщины, высыхает кожа, больной начинает выглядеть значительно старше своего возраста;
  • личность пациента резко меняется в худшую сторону: у человека начинаются припадки гнева, он совершает необдуманные поступки.

4-я «летальная» фаза заболевания наступает через 11-12 месяцев после его начала и продолжается 5-6 месяцев. Для этого последнего этапа страшной патологии характерны тяжелые поражения нервной системы и серьезные расстройства психической деятельности.

У больного, страдающего этим ужасным недугом:

  • появляется слабоумие (деменция);
  • он ни на что не реагирует – не говорит, не ест и не встает с постели;
  • из-за очень низкого иммунитета организм пациента буквально оккупируют различные инфекционные заболевания.

4-я фаза семейной инсомнии неминуемо заканчивается смертью пациента. Главные причины летального исхода – это крайняя степень истощения или неспособность организма побороть тот или иной патоген из-за почти полного отсутствия иммунитета.

Изображение - Фатальная семейная бессонница причины proxy?url=https%3A%2F%2Fneuromed.online%2Fwp-content%2Fuploads%2Fsimptomy-fatalnoy-bessonnitsy

Таким образом, человек умирает приблизительно через 18-20 месяцев после начала болезни. Однако все фазы патологии могут протекать быстрее. Пациент может скончаться уже через 6-10 месяцев после ее начала.

В настоящее время фатальная генетическая бессонница не поддается лечению. Даже самые сильные гипнотики (снотворные средства) и мощные транквилизаторы не смогут помочь заснуть человеку, страдающему от этой наследственной патологии.

Более того, во многих случаях психотропные средства только усугубляют ситуацию – приводят к тяжелым побочным эффектам и ускоряют течение заболевания. Последующая фаза бессонницы из-за таких препаратов появляется быстрее. Не помогает и искусственный ввод больного в кому. Даже в этом состоянии его мозг полноценно не «спит» и продолжает частично бодрствовать.

Медицинское сообщество усердно пытается найти способ избавления от фатальной бессонницы. Больше всего надежд возлагается на прорывы в области генной инженерии. Ученые ставят целью подавить активность мутировавших генов, которые поражают таламус мозга. Но пока что никаких существенных подвижек в этой области нет. Не удается синтезировать и ответственный за бессонницу ген.

Однако немного продлить и улучшить качество жизни больного – задача выполнимая. Уже был зафиксирован случай, когда пациенту удалось продолжить жизнь на целый год с помощью:

  • специальных медитативных техник;
  • тщательно подобранных витаминных комплексов;
  • снотворных средств;
  • приемов сенсорной депривации – полного или частичного снижения чувствительности у какого-то из органов чувств, его временного «отключения».

Этому пациенту постоянно приходилось находиться под наблюдением врачей, сдавать анализы.

Фатальная семейная бессонница – редкое наследственное заболевание, от которого пока что нет лекарства. Но, несомненно, уже в скором времени успехи в области генной инженерии помогут побороть эту страшную патологию.

Бессонницу принято считать одним из серьезных заболеваний, которое отражается на психологическом и физическом состоянии людей. Есть много способов, помогающих справиться с данной проблемой и наладить спокойный, здоровый сон. Но существует и такой вид бессонницы, с которой трудно вести борьбу. Она носит смертельный характер и имеет свойство передаваться по наследству. Речь идет о фатальной семейной бессоннице. На всей планете зафиксировано 40 семей, страдающих от этой роковой проблемы.

Первые упоминания об этом недуге датируются 1979 годом. Итальянский врач Игнацио Ройтер при наблюдении за тетей своей жены заметил то-то неладное. Она продолжительное время не могла спать, а через год ее мучения закончились летальным исходом.

Изображение - Фатальная семейная бессонница причины proxy?url=https%3A%2F%2Fznatoksna.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2018%2F06%2Ffatalnaya-semejnaya-bessonnica_1

Прошло некоторое время, и подобная история случилась с сестрой покойной. Обеспокоенный Ройтер сделал запрос в психиатрическую клинику, в которой наблюдался дедушка этих женщин. В итоге выяснилось, что у мужчины были подобные симптомы. Такая ситуация стала поводом для возникновения гипотезы о том, что данная патология носит наследственную причину.

В 1984 году смертельно заболел дядя супруги Игнацио Ройтера. Этот случай не оставил больше никаких сомнений в том, что между фатальной бессонницей и генеалогическим древом существует тесная связь. Доктору удалось зафиксировать все особенности клинических проявлений заболевания. А с помощью вскрытия умершего дяди жены получилось описать его патоморфологию.

Смертельная семейная бессонница: характеристика заболевания

В названии недуга четко отражена его причина и вся сущность. «Семейная» свидетельствует о том, что он передается по наследству. «Фатальная» прогнозирует неминуемую смерть. Слово «бессонница» говорит само за себя.

Длительность болезни с момента ее появления и до смерти пациента составляет от 6 до 48 месяцев. Летальный исход в этом случае неизбежен, потому что ни одному человеческому организму не удается прожить долгое время без полноценного сна.

Существуют явные признаки семейной смертельной бессонницы, от которой страдают поколения, на них просто невозможно не обратить внимание:

Первая симптоматика семейной смертельной бессонницы появляется с 30 до 60 лет. В конце XX века была выявлена причина мутации, провоцирующей появление данной патологии.

[3]

От начала до конца заболевания больной человек проходит 4 стадии.

Читайте так же:  Дуа от бессонницы эффективные жиросжигатели

Первую называют регрессирующей бессонницей. Длится она 4 месяца. У больного есть желание спать, но он не может уснуть. Недосыпание выливается в психологические и вегетативные расстройства и характеризуется следующими признаками:

  • депрессивным состоянием, приступами паники, фобиями;
  • тахикардией, гипертензией, гипертермией, проблемами с работой ЖКТ, повышенным пото- и слюноотделением.

Изображение - Фатальная семейная бессонница причины proxy?url=https%3A%2F%2Fznatoksna.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2018%2F06%2Ffatalnaya-semejnaya-bessonnica_3

Во время второй стадии ситуация усугубляется. Ее продолжительность около 5 месяцев. К перечисленным симптомам присоединяются:
  • галлюцинации;
  • панические атаки;
  • повышенная тревожность;
  • неустойчивость при ходьбе, тремор конечностей.

Для третьей стадии характерны все признаки полного отсутствия сна у человека:

  • серьезная потеря веса;
  • резкое старение;
  • слабость в мышцах;
  • поведение, не поддающееся контролю.

Так продолжается 3 месяца до наступления 4 стадии этого фатального заболевания, при котором не могут помочь никакие снотворные, седативные препараты. У больного пропадает двигательная активность. В это время может начинаться деменция. Человек полностью отказывается от еды. В результате отказа от пищи появляется риск снижения иммунитета, что чревато присоединениями инфекционных заболеваний. Четвертая стадия заканчивается летальным исходом.

Страшно представить, что переживает человек, у которого в роду умирали родственники от фатальной семейной бессонницы. Ведь вероятность передачи в подобных ситуациях равна 50%. Единственное, что ему остается, – жить в ожидании, когда в один страшный момент у него проявится это заболевание, что будет означать начало конца.

Заболевание это было обнаружено сравнительно недавно, оно генетическое. Это значительно усложняет ситуацию. К настоящему времени нет действенных и эффективных методов, помогающих излечиться от болезни. Ученые упорно работают в этом направлении, но пока эти труды оказываются безрезультатными.

Состояние больного зависит от того, как он реагируют на данную ситуацию. Сложно говорить о возможности полного сохранения спокойствия в данном случае. Но, если человек научится самообладанию, он значительно сэкономит свои внутренние ресурсы, чем немного удлинит себе жизнь.

Лечение на раннем этапе фатальной бессонницы возможно с помощью обычных комплексных препаратов, основанных на травах. Положительные отзывы есть о современном «Сонилюкс», в составе которого насчитывается экстракты 32 полезных лекарственных трав, вытяжка бобровой струи, габа алишань, лофант.

Все методы и натуральные препараты не в состоянии полностью вылечить заболевание, но они помогают частично нормализовать работу нервной системы, снимают физическое и психическое напряжение, уменьшают тревожность и позволяют расслабиться. Подобная терапия помогает только при первой стадии заболевания.

Очень важно не оставлять больного наедине со своей болезнью. Его надо окружить максимальным вниманием и заботой.

В тяжелых случаях без помощи психиатров и психологов не обойтись. Для религиозных людей хорошей психологической поддержкой послужит посещение храма и разговор со священником.

Не существует стандартных способов лечения данной патологии. Мозг таких пациентов не воспринимает сильные транквилизаторы и седативные средства. Эффективными в борьбе с этой болезнью считается дыхательная гимнастика и прочие способы укрепления организма в виде физических упражнений, закаливания и водных процедур.

Важно следить за своим здоровьем. И не допускать стрессовых ситуаций, отказаться от алкоголя, кофе и сигарет.

Патология имеет неблагоприятный прогноз. После появления первой симптоматики болезни и ее подтверждения с помощью диагностических методов проходит не более 4 лет, и человек умирает от полного истощения организма, а иногда в результате присоединения инфекционного заболевания.

В заключение хочется сказать, что радует только одно: данная мутация нешироко распространена, поэтому ей подвергаются немногие.

Ученые упорно работают в поисках возможности подавления активности мутантных генов, которые поражают тамамокортикальные цепи. Есть надежда, что с помощью генной терапии когда-нибудь все же удастся победить фатальную семейную бессонницу.

Семейная фатальная бессонница – одно из тяжелейших генетических заболеваний, передающихся наследственным путем.

Бессонница в такой форме характеризуется абсолютным отсутствием сна, на фоне которого человеческий организм стремительно истощается и в конечном итоге погибает.

Заболеванием невозможно заразиться – оно передается исключительно от родителей к детям.

Общие сведения о фатальной семейной бессоннице

Впервые данное заболевание было официально диагностировано в 1979-м году.

Редкий недуг, проявляющий себя в виде полного отсутствия сна, стремительно приводящего к истощению организма, замедлению и в результате полной остановке всех процессов, необходимых для поддержания жизнедеятельности – именно так характеризуется фатальная семейная бессонница.

Как отмечалось, фатальная семейная бессонница является генетической болезнью. Причины ее возникновения кроются в нарушениях, затрагивающих 178-й кодон гена 20-й хромосомы. Данный кодон ответственен за выработку прионового белка. Мутация гена приводит к тому, что вместо аспарагина в человеческом организме вырабатывается аспарагиновая кислота. Патологические изменения затрагивают форму пропионового белка.

Далее происходит накопление «неправильного» вещества в отдельных долях мозга, конкретно – в таламусе откладываются амилоидные бляшки. Как раз из-за них и появляется фатальная семейная бессонница.

Данная мутация передается по наследству в соответствии с аутосомно-доминантным механизмом, т.е. оба пола страдают в одинаковой степени, и если в организме присутствует хотя бы один мутировавший ген, заболевание практически со 100%-й вероятностью себя проявит. Риск передачи недуга по наследству составляет 1:2.

Читайте так же:  Травяной сбор для сна детям

В настоящее время медицине известно не более 40 семей, у членов которых диагностируется данная бессонница. Что примечательно, мутация поражает итальянцев и членов итало-американских семейных союзов.

В теории заболевание может спонтанно появиться у любого представителя современного человечества, но обоснованного доказательства данному утверждению в настоящее время не имеется.

Причина и сущность заболевания, а также основные моменты в отношении прогноза его развития, в полной мере отражены в названии: болезнь «семейная», следовательно, она передается от родителей детям, является «бессонницей», т.е. проявляет себя утратой сна, и характеризуется как «фатальная», значит, в конечном итоге человек погибает.

В среднем заболевание проявляется у пациентов 25-75-летнего возраста, чаще всего в районе 50 лет. Прогнозы неутешительные: от момента появления признаков семейной бессонницы до гибели живут в среднем 0,5-2 года.

Другого исхода, кроме как смерти, на данный момент не существует – даже самый сильный и здоровый физически человек не сможет счастливо жить долгие годы без сна.

Cемейная фатальная бессонницахарактеризуется несколькими стадиями

Современная медицина не располагает средствами, позволяющими бороться с рассмотренным заболеванием. В настоящее время все надежды возлагаются на специалистов в области генной инженерии. Каких-либо точных и достоверных прогнозов пока нет.

Таким образом, фатальная бессонница, передающаяся по наследству, является крайне редким заболеванием, не имеющим на сегодняшний день эффективного лечения и неизбежно завершающимся летальным исходом.

Видео на тему: «Фатальная бессонница»

Фатальная семейная бессонница — причины, стадии, методы лечения

Изображение - Фатальная семейная бессонница причины proxy?url=http%3A%2F%2Fneuro-logia.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2F1443264614_photo_9-360x240

Фатальная семейная бессонница (инсомния, FFI) – крайне редкое наследственное прионное заболевание доминантно-наследуемой группы.

Заболевание характеризуется неупорядоченностью циклов сон-бодрствование, при котором больной, может умиреть от истощения организма или сопутствующих ему расстройств, связанных с непрекращающейся бессонницей.

Заболевание вызывается аномалиями третичной структуры клеточных белков (PrP), приводящих к образованию себе подобных белковых частиц (прионов). Образование прионов приводит к «заражению» и структурному перерождению обычных белков в прионы, потере этими белками нуклеиновых кислот, образованию клеточных фибрилл и гибели клеток.

Считается, что образование прионов происходит в результате ошибок белкового биосинтеза.

Клиническая картина заболевания характеризуется большим количеством вегетативных расстройств.

Среди них наиболее распространены следующие симптомы:

  • нарастающая бессонница, невнимательность, утомляемость, слабость;
  • гипертермия, потоотделение, расстройства координации движений;
  • расстройства речи, депрессии, панические атаки.

Патологически заболевание проявляется широко распространяющимися избирательными повреждениями коры головного мозга, главным образом таламокортикальных лимбических структур и дегенерацией таламуса.

[2]

Ядра таламуса являются источником ритмических электрических сигналов, отвечающими за смену состояния активности-торможения в коре больших полушарий головного мозга. Электрофизиологические исследования выявили наличие медленных волн, ответственных за синхронизацию таламуса с сонными веретенами коры больших полушарий и смену состояния их активности на торможение и сон.

Изображение - Фатальная семейная бессонница причины proxy?url=http%3A%2F%2Fneuro-logia.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Fnosleep1

Развивающаяся гиперактивность вегетативной нервной системы и снижение выраженности вегетативных циркадных ритмов, являются результатом дисбаланса, вызванного повреждением таламокортикальных цепей, участвующих в регуляции циклов сон-бодрствование.

В результате повреждения цепей таламуса и по мере прогрессирования болезни, пациент постепенно перестает адекватно реагировать на действия окружающей среды.

При отсутствии внешних раздражителей он впадает в полусонное состояние и регулярно совершает непроизвольные повторяющиеся движения, будто он находится во сне.

На электроэнцефалограмме больных наблюдается диффузная активность альфа-волн, соответствующая расслабленному состоянию мыслительных процессов, а так же активность тета-волн, соответствующая сосредоточенности на одном источнике информации или фазе быстрого сна, полудремы. Пациент словно бы навсегда застревает в постоянном состоянии наступления сна.

В более поздних стадиях заболевания, постепенное снижение уровня бдительности проводит к непрекращающемуся ступору. Это вегетативное состояние при отсутствии наступления глубокого сна не позволяет организму проводить восстановление тканей внутренних органов и приводит к смерти больного, через несколько месяцев или даже дней.

В результате последних исследований выявлено, что прионные мутации в человеческом организме довольно распространены, но чаще всего они не приводят к какому-либо заболеванию. Так же установлено, что за возникновение фатальной семейной бессонницы отвечает мутация D178N в гене прионного белка.

Вместе с тем отмечено девять случаев патологических признаков заболевания, неотличимых от FFI. У пациентов не обнаружено мутации D178N, но имеется гомозиготность по метионину в кодоне 129 PrP (прионные мутации). Мутации такого рода в нормальной популяции составляют около 48%. Эти данные, вероятно, подтверждают существование спорадических случаев FFI.

Изображение - Фатальная семейная бессонница причины proxy?url=http%3A%2F%2Fneuro-logia.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Fkids_insomnia

Обычно фатальная бессонница развивается в возрасте около 50 лет, диапазон лежит между 30 до 60 годами.

Болезнь длится от 7 до 36 месяцев.

На сегодняшний день заболевание неизлечимо.

Отмечено 4 стадии патологического развития симптомов:

  • Начало заболевания. Постепенно развивается бессонница, переходящая во все более тяжелую форму. На фоне бессонницы проявляются первые признаки вегетативных нарушений – неврозы, депрессии, панические атаки, фобии. Первая стадия длится около 4 месяцев.
  • Вторая стадия. Панические атаки становятся все более выраженными. Начинаются галлюцинации, похожие на переход от бодрствования ко сну и обратно. Нарастает температура тела, повышается артериальное давление, уровень адреналина и норадреналина в крови. Выработка мелатонина постепенно снижается. Амплитуда циркадных колебаний уплощается. Стадия длится примерно 5 месяцев.
  • Третья стадия. Пациент полностью теряет возможность заснуть. Состояние полной бессонницы сопровождается спонтанными миоклоническими судорогами и быстрой потерей массы тела. Наблюдаются краткие эпизоды быстрого движения открытых глаз, соответствующих быстрому сну. Нарушаются движения и речь. Стадия длится около 3 месяцев.
  • Четвертая стадия. Больной перестает реагировать на внешние раздражители и замыкается в себе. Отсутствует речь и реакция на людей, ступор прерывается лишь редкими моментами осознанности. Последняя стадия длится в среднем до 6 месяцев и оканчивается смертельным исходом.
Читайте так же:  Головная боль бессонница при лактации инструкция

Изображение - Фатальная семейная бессонница причины proxy?url=http%3A%2F%2Fneuro-logia.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Fshutterstock_104963795

Беременной женщине необходим полноценный здоровый сон. Но что делать, если застала бессонница при беременности? Методы лечения нарушений сна у беременных рассмотрим в статье.

Полезные советы по борьбе с бессонницей ночью читайте тут.

Не все предпочитают принимать снотворные при расстройствах сна. По ссылке http://neuro-logia.ru/psixologiya/son/narodnye-sredstva-ot-bessonnicy-u-zhenshhin.html представлены народные рецепты борьбы с бессонницей у женщин.

На сегодняшний день методов лечения FFI не найдено. Снотворные и барбитураты не оказывают ожидаемого действия. В 75% случаев снотворные даже ухудшают клинические проявления болезни, ускоряя ее течение.

Попытки вызвать кому седативными средствами не дают требуемого результата, т.к. мозг все равно сохраняет некоторую активность бодрствования.

Несмотря на то, что заболевание нельзя остановить, методы лечения, направленные на сопутствующие ему симптомы, могут улучшить качество жизни. Облегчение так же могут дать приемы, направленные на лечение хронической бессонницы и оказывающие влияние на циркадные ритмы.

В лечебной практике отмечен случай продления жизни почти на год с использованием специально разработанной стратегии.

Стратегия включала в себя витаминную терапию, медитацию, применение различных стимуляторов и снотворных. Так же применялась полная сенсорная депривация.

Стратегия была направлена на увеличение бодрости в течение дня, и попытки вызвать сон в ночное время. Тем не менее, больной прошел классические 4 стадии заболевания и скончался.

В настоящее время проводятся работы по поиску возможностей подавления активности мутантных генов, вызывающих поражение таламокортикальных цепей. Генная терапия признана перспективным направлением лечения фатальной семейной бессонницы.

Изображение - Фатальная семейная бессонница причины proxy?url=http%3A%2F%2Fneuro-logia.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Finsomnia-pills02

Не все люди обращаются к врачу при бессонницы. В аптеке можно приобрести таблетки от бессонницы без рецептов. Список средств для ознакомления вы найдете на нашем сайте.

Причины бессонницы у беременных на ранних сроках подробно описаны в этой теме.

Фатальная семейная бессонница или инсомния – редкая генетическая патология, передающаяся по наследству, при котором человек мучается от невозможности заснуть и в скором времени погибает. На сегодняшний день известно только 40 семей в мире, проживающих в Америке и Италии, члены которых страдали от данного заболевания, всегда приводящего к летальному исходу. К сожалению, современная медицина не изобрела лечения от данной редкой патологии.

Впервые об этом недуге как семейном заболевании заговорили в 1979 году. Болезнь была открыта итальянским врачом Игнацио Ройтером, который лично наблюдал мучения, а затем и загадочную смерть двух близких родственниц его жены. Ройтер предположил, что ключевым фактором развития заболевания является наследственность и оказался прав. Изучив документы из архивов психиатрической больницы, он установил, что ещё двое членов семьи страдали подобным недугом. Когда у ближайшего родственника жены появились похожие симптомы – он перестал спать, Ройтер документировал ход болезни. После его смерти тело было вскрыто, и головной мозг был отправлен в Америку для детальной диагностики.

Изображение - Фатальная семейная бессонница причины proxy?url=https%3A%2F%2Fpsyson.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2016%2F12%2F943270890_3j23jkb32_k

Лишь только в 90-х годах было установлено, что фатальная инсомния обуславливается определенной мутацией генов: аспаргин заменяется аспарагиновой кислотой. В свою очередь, аспарагиновая кислота меняет молекулярную структуру белков нервных клеток – они превращаются в прионы.

Прионы – инфекционные агенты, являющиеся белковыми соединениями с третичной структурой. Их основная характеристика – высокая агрессивность и приспособляемость, так как они легко способны изменить формы окружающих их белков. Из-за прионов в организме «запускаются» механизмы, ведущие к необратимым изменениям жизнедеятельности – в данном случае, к нарушению процесса сна.

Фатальная бессонница возникает из-за патологических изменений тканевой структуры таламуса – отдела головного мозга, который отвечает за обработку практически всех раздражителей, поступающих в кору больших полушарий. Прионы разрушают ядра таламуса и они перестают выполнять свои основные функции. Семейная инсомния передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что если один из родителей болен, то вероятность того, что ребенок заболеет семейной инсомнией составляет 50%

Изображение - Фатальная семейная бессонница причины proxy?url=https%3A%2F%2Fpsyson.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2016%2F12%2F47823478_8y0cdds94c_b-1024x682

Фатальная семейная бессонница может проявиться в любом возрастном диапазоне от 25 до 70 лет, но чаще всего её первые клинические проявления наблюдаются после 50 лет. Продолжительность болезни, с момента первых симптомов до летального исхода, колеблется от 6 до 48 месяцев. Фатальная инсомния всегда заканчивается смертью, так как организм любого человека, даже очень сильного и абсолютно физически здорового, попросту изнашивается, так как не может существовать столько времени без сна. В развитии заболевания выделяют следующие этапы:

Читайте так же:  Бессонница по ночам при беременности на ранних сроках

Список использованной литературы:

  • Левин Я. И., Ковров Г. В. Некоторые современные подходы к терапии инсомнии // Лечащий врач. — 2003. — № 4.
  • Котова О. В., Рябоконь И. В. Современные аспекты терапии инсомнии // Лечащий врач. — 2013. — № 5.
  • Т. И. Иванова, З. А. Кириллова, Л. Я. Рабичев. Бессонница (лечение и предупреждение). — М.: Медгиз, 1960г.
  • Главная
  • Болезни сна
  • Бессонница

Фатальная семейная бессонница – наследственное заболевание, при котором человек теряет способность засыпать.

Фатальная семейная бессонница считается очень редкой генетической патологией. На данный момент известно 40 семей американского и итальянского происхождения, члены которых умерли от этого недуга.

Впервые заболевание было описано в 1979 году доктором из Италии Игнацио Ройтером. Он наблюдал за тетей своей супруги, которая не могла уснуть и через год скончалась. Спустя некоторое время эта же история повторилась с сестрой пациентки. Затем Ройтер получил информацию из архива психиатрической клиники, что дедушка умерших женщин жаловался на аналогичные симптомы. На этом основании он выдвинул гипотезу о наследственном характере патологии.

В 1984 году с мучительной неизлечимой бессонницей столкнулся еще один родственник супруги Ройтера – ее дядя. Доктор зафиксировал все особенности клинической картины болезни, а после смерти пациента произвел вскрытие, позволившее описать ее патоморфологию.

Причина фатальной семейной бессонницы была установлена относительно недавно – в конце 1990-х годов. Болезнь возникает из-за мутации гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме. В частности дефект находится в 178 кодоне, который в норме должен кодировать аспарагин, необходимый нервной системе для полноценной работы. Вместо него синтезируется аспарагиновая кислота. Она изменяет структуру молекул белков нервных клеток, и они превращаются в прионы.

Прион – особый инфекционный агент, представляющий собой белок с третичной структурой. Он отличается высокой агрессивностью: легко меняет формы окружающих белков. Так в организме запускается необратимая цепная реакция.

Фатальная семейная бессонница характеризуется патологическими изменениями в тканях таламуса – структуры, которая отвечает за обработку практически всех сигналов, идущих в кору большого мозга. Этот отдел ЦНС отвечает за механизм запуска сна. Под воздействием прионов ядра таламуса приобретают вид губки (в них образуются поры) и перестают выполнять свои функции. Кроме того, формируются амилоидные бляшки – воскообразный налет на клетках мозга, состоящий из белков и полисахаридов.

Фатальная семейная бессонница передается по аутосомно-доминантному типу: если у одного из родителей есть патологический ген, то ребенок его унаследует с вероятностью 50%. Половая принадлежность на возможность развития заболевания не влияет.

Первые симптомы фатальной семейной бессонницы проявляются в промежутке от 30 до 60 лет, как правило, после 50 лет. Пациент проходит через 4 стадии.

Первая из них – прогрессирующая бессонница, ее продолжительность до 4 месяцев. Человек хочет, но не может уснуть, со временем у него появляются психологические и вегетативные расстройства:

  • депрессия, приступы паники, фобии;
  • тахикардия, гипертензия, повышенное пото- и слюноотделение, учащение дыхания, гипертермия, запоры.

Вторая стадия, длящаяся около 5 месяцев, характеризуется усугублением состояния. Она сопровождается:

  • галлюцинациями;
  • паническими атаками;
  • повышенной тревожностью;
  • двигательными нарушениями, среди которых неустойчивость при ходьбе и подергивания конечностей.

Проявления третьей стадии являются результатом полного отсутствия сна, приводящего к истощению организма. Среди них:

  • значительная потеря веса;
  • стремительное старение;
  • мышечная слабость;
  • неконтролируемое поведение.

Этот этап занимает примерно 3 месяца.

Последняя четвертая стадия продолжается около полугода. Пациент перестает реагировать на окружающую действительность: он не говорит, не двигается, не употребляет пищу. У него развивается деменция. Как правило, из-за ослабления иммунитета к бессоннице присоединяются инфекционные заболевания. В конце этой стадии человек умирает.

Фатальная семейная бессонница не поддается лечению. Снотворные, седативные и психотропные препараты не помогают. Современная медицинская наука пытается найти эффективное средство терапии посредством генно-инженерных методик, но на данный момент изыскания не увенчались успехом.

Прогноз патологии неблагоприятный: через 7-36 месяцев после появления первых симптомов пациент умирает от истощения или инфекции.

Источники


  1. Дубинянская, Яна За горизонтом сна / Яна Дубинянская. – М.: АСТ, Ермак, 2016. – 384 c.

  2. Синягина, Н. Ю. Как сохранить и укрепить здоровье детей. Психологические установки и упражнения / Н.Ю. Синягина, И.В. Кузнецова. – М.: Владос, 2011. – 152 c.

  3. В.П., и др. Инженерно-психологические требования к системам управления / ред. Зинченко, В.П. и. – М.: ВНИИТЭ, 2017. – 263 c.
Изображение - Фатальная семейная бессонница причины 594
Автор статьи: Вера Беспалова

Позвольте представиться. Меня зовут Вера. Я уже более 7 лет работаю психотерапевтом. Я считаю, что в настоящее время являюсь профессионалом в своей области и хочу помочь всем посетителям сайта решать сложные и не очень задачи. Все материалы для сайта собраны и тщательно переработаны с целью донести как можно доступнее всю необходимую информацию. Перед применением описанного на сайте всегда необходима обязательная консультация со специалистами.

Обо мнеОбратная связь
Оцените статью:
Оценка 4.9 проголосовавших: 7

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here