Фатальная семейная бессонница доклад

Сегодня предлагаем ознакомиться со статьей на тему: "фатальная семейная бессонница доклад" с объяснениями психотерапевта Веры Беспаловой. Все вопросы можете задать в комментариях после статьи.

Генетическая фатальная бессонница – семейное проклятие, передающееся по наследству

Нет тематического видео для этой статьи.
Видео (кликните для воспроизведения).

Фатальная семейная бессонница (инсомния) – крайне редко встречающееся заболевание мозга, которое передается по наследству. Пока что известно всего о нескольких десятках случаев. Фатальную бессонницу порождают аномальные белки – прионы. Способа ее вылечить на сегодняшний день не существует. Патология неминуемо приводит к летальному исходу.

Изображение - Фатальная семейная бессонница доклад proxy?url=https%3A%2F%2Fneuromed.online%2Fwp-content%2Fuploads%2Finsomnia-1024x683-696x464

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания. Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги.

Нет тематического видео для этой статьи.
Видео (кликните для воспроизведения).

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация.

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

[3]

  • «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
  • Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
  • В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
  • Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать.

Изображение - Фатальная семейная бессонница доклад proxy?url=https%3A%2F%2Fneuromed.online%2Fwp-content%2Fuploads%2Fgeneticheskaya-fatalnaya-bessonnitsa-1024x576

При фатальной бессоннице:

  • Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
  • Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
  • Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин.

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%).

Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.

Диагностировать «прионные» заболевания очень сложно. Обычно это удается только после смерти пациента и проведения аутопсии. Но все же иногда выявить заболевание можно, и некоторые анализы при бессоннице больному следует сдать. Чтобы поставить диагноз, врачи:

  • назначают томографию мозга;
  • с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
  • основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.

Изображение - Фатальная семейная бессонница доклад proxy?url=https%3A%2F%2Fneuromed.online%2Fwp-content%2Fuploads%2Fbelki-priony

Врачи также используют специальный вербальный тест на фатальную бессонницу, который состоит из нескольких десятков вопросов. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.

Болезнь обычно начинает себя проявлять, когда человек уже перешел 50-летний возраст. Хотя фиксировались случаи заболевания этой редкой генетической патологией и в 30-35 лет и даже 20 лет.

У фатальной бессонницы 4 основные фазы.

Для 1-й фазы характерна прогрессирующая инсомния. Ее продолжительность равна 3-4 месяцам.

  • Пациенту хочется спать, но надолго заснуть не получается. Любые шумы и шорохи прерывают его поверхностный сон.
  • Через 1-2 месяца начинаются проблемы с психикой.
  • охватывает клиническая депрессия;
  • преследуют постоянные ночные кошмары, которые вторгаются даже в поверхностный сон пациента;
  • мучают панические атаки;
  • досаждают тяжелые фобии и неврозы.

Еще через месяц-полтора к психическим проблемам добавляются вегетативные расстройства. У человека:

  • патологически учащается сердцебиение и частота дыхания;
  • появляется высокое артериальное давление;
  • нарушается терморегуляция тела, из-за чего пациент часто потеет и страдает от лихорадки. У него чересчур сильно выделяется слюна, или, наоборот, постоянно мучает жажда, появляется полиурия (патологически частое выделение мочи);
  • начинают мучить запоры, диарея, боли в животе.

Фатальная патология – семейная наследственная бессонница, которая постепенно набирает обороты. Ее развитие очень быстро снижает качество жизни.

2-я фаза фатальной бессонницы начинается через 4 месяца после появления патологии и длится примерно 5 месяцев. Для нее характерно общее ухудшение состояния больного. Человек уже почти совсем не спит, у него появляются тяжелые психические и неврологические проблемы со здоровьем.

Больной в полной мере ощущает, что такое фатальная бессонница: появляются галлюцинации, моторика тела нарушается, становится трудно сохранять равновесие во время ходьбы, руки и ноги начинают дрожать и подергиваться.

Читайте так же:  Травы для сна о самом главном все выпуски

Наследственное заболевание входит в 3-ю фазу через 8-9 месяцев после появления первых признаков и длится около 3 месяцев. Главная ее отличительная особенность в том, что больной вообще перестает спать. Это очень быстро крайне истощает его организм и приводит к кахексии.

  • стремительно теряет вес;
  • страдает от слабости мышц;
  • у него появляются глубокие морщины, высыхает кожа, больной начинает выглядеть значительно старше своего возраста;
  • личность пациента резко меняется в худшую сторону: у человека начинаются припадки гнева, он совершает необдуманные поступки.

4-я «летальная» фаза заболевания наступает через 11-12 месяцев после его начала и продолжается 5-6 месяцев. Для этого последнего этапа страшной патологии характерны тяжелые поражения нервной системы и серьезные расстройства психической деятельности.

У больного, страдающего этим ужасным недугом:

  • появляется слабоумие (деменция);
  • он ни на что не реагирует – не говорит, не ест и не встает с постели;
  • из-за очень низкого иммунитета организм пациента буквально оккупируют различные инфекционные заболевания.

4-я фаза семейной инсомнии неминуемо заканчивается смертью пациента. Главные причины летального исхода – это крайняя степень истощения или неспособность организма побороть тот или иной патоген из-за почти полного отсутствия иммунитета.

Изображение - Фатальная семейная бессонница доклад proxy?url=https%3A%2F%2Fneuromed.online%2Fwp-content%2Fuploads%2Fsimptomy-fatalnoy-bessonnitsy

Таким образом, человек умирает приблизительно через 18-20 месяцев после начала болезни. Однако все фазы патологии могут протекать быстрее. Пациент может скончаться уже через 6-10 месяцев после ее начала.

В настоящее время фатальная генетическая бессонница не поддается лечению. Даже самые сильные гипнотики (снотворные средства) и мощные транквилизаторы не смогут помочь заснуть человеку, страдающему от этой наследственной патологии.

Более того, во многих случаях психотропные средства только усугубляют ситуацию – приводят к тяжелым побочным эффектам и ускоряют течение заболевания. Последующая фаза бессонницы из-за таких препаратов появляется быстрее. Не помогает и искусственный ввод больного в кому. Даже в этом состоянии его мозг полноценно не «спит» и продолжает частично бодрствовать.

Медицинское сообщество усердно пытается найти способ избавления от фатальной бессонницы. Больше всего надежд возлагается на прорывы в области генной инженерии. Ученые ставят целью подавить активность мутировавших генов, которые поражают таламус мозга. Но пока что никаких существенных подвижек в этой области нет. Не удается синтезировать и ответственный за бессонницу ген.

Однако немного продлить и улучшить качество жизни больного – задача выполнимая. Уже был зафиксирован случай, когда пациенту удалось продолжить жизнь на целый год с помощью:

  • специальных медитативных техник;
  • тщательно подобранных витаминных комплексов;
  • снотворных средств;
  • приемов сенсорной депривации – полного или частичного снижения чувствительности у какого-то из органов чувств, его временного «отключения».

Этому пациенту постоянно приходилось находиться под наблюдением врачей, сдавать анализы.

Фатальная семейная бессонница – редкое наследственное заболевание, от которого пока что нет лекарства. Но, несомненно, уже в скором времени успехи в области генной инженерии помогут побороть эту страшную патологию.

Симптомы фатальной семейной бессонницы и её смертельные последствия

Известны редкие случаи патологии сна, когда люди могут не спать годами и не нуждаться в отдыхе. Но ещё более редкое сомнологическое расстройство – фатальная семейная бессонница – лишает человека не только сна, но, в конечном итоге, и жизни.

Изображение - Фатальная семейная бессонница доклад proxy?url=https%3A%2F%2Fnetsna.com%2Fwp-content%2Fuploads%2F2018%2F01%2Ffatalnaya_semeynaya_bessonnica_1-450x309

Первым врачом, сделавшим доклад в медицинском сообществе об открытии такого заболевания, как фатальная семейная бессонница, стал итальянец Игнацио Ройтер. Ему выпало изучать этот смертельный недуг на ближайшем родственном круге: обе тёти жены Ройтера болели фатальной инсомнией и умерли от неё. Углубившись в изучение истории анамнезов других родственников, доктор выяснил, что и дедушка этих двух женщин страдал от этого же заболевания. Это дало повод рассматривать наследственный этиогенез бессонницы. На основе доклада Ройтера в 1979 году появился официальный медицинский термин «фатальная семейная бессонница» (сокращённо FFI – fatal familial insomnia).

Обе заболевшие утратили способность нормально спать, далее эта патология усугублялась. Через год последовал летальный исход. Всё это время больные не спали. Через пять лет, в 1984 году, фатальная инсомния началась и у дяди жены. На этот раз Ройтер уже внимательно изучал всё протекание болезни, следил за симптомами и состоянием пациента, что позволило сделать полное описание клинической картины FFI, а по результатам вскрытия была установлена патоморфологическая картина.

Фатальная бессонница очень редкое заболевание, оно поражает менее чем одного из миллиона жителей планеты. На сегодняшний день известно не более сорока семей во всём мире, где отмечены случаи семейной бессонницы. Все эти семьи американского либо итальянского происхождения. Врачи не исключают, что таких больных может быть больше, но в исследованиях принято опираться на официальные статистические данные. Возможно, некоторые семьи не делают достоянием общественности страшный родовой недуг, и не пополняют зафиксированные случаи заболевания фатальной инсомнией.

От первого упоминания в медицинских источниках об этом заболевании до установления его причины прошло около двадцати лет.

Медицинские исследования привели врачей к выводу, что причина семейной смертельной бессонницы – генная мутация, передающаяся по наследству. Изменяется структура хромосомы, отвечающей за синтез аспарагина. Без этого вещества центральная нервная система человека не может работать нормально.

Читайте так же:  Симптомы бессонницы у женщин до задержки

Изображение - Фатальная семейная бессонница доклад proxy?url=https%3A%2F%2Fnetsna.com%2Fwp-content%2Fuploads%2F2018%2F01%2Fgennaya_mutaciya_semeynaya_bessonnica_1-450x338

Биохимия заболевания заключается в том, что вследствие генных изменений вместо аспарагина в организме начинает вырабатываться аспарагиновая кислота, под действием которой видоизменяется структура молекул нервных клеток: составляющие их белки преобразуются в прионы. Данный белок является высокоагрессивным инфекционным агентом, влияющим на природу и функциональность других белковых соединений в организме.

Этот семейный недуг передаётся как по отцовской, так и по материнской линии, по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей болен фатальной семейной бессонницей, то вероятность развития заболевания у ребёнка составляет 50%. Половая принадлежность ребёнка на развитие заболевания не влияет.

Главные изменения происходят в таламусе, отделе головного мозга, отвечающем за физиологический запуск сна. Агрессивные прионы разъедают клетки таламуса, его ядро становится пористым, губчатым (губчатый энцефалит). Таламус более не в состоянии обрабатывать поступающие и идущие в кору мозга сигналы. Мозговые клетки покрываются специфическим налётом, который ещё называется амилоидными бляшками. В состав таких бляшек входят белки и полисахариды.

Изображение - Фатальная семейная бессонница доклад proxy?url=https%3A%2F%2Fnetsna.com%2Fwp-content%2Fuploads%2F2018%2F01%2Ffatalnaya_semeynaya_bessonnica_2-450x305

Главный симптом начинающегося заболевания – устойчивое нарушение сна, которое неуклонно прогрессирует. Из-за дефицита сна начинаются физиологические и психические изменения:

  • раздражительность;
  • депрессия;
  • резкая потеря веса;
  • слабость;
  • учащённое сердцебиение и т.д.

Симптомы фатальной бессонницы идут по нарастающей по мере прогрессирования заболевания, для каждой стадии есть своя характерная симптоматика.

К симптомам инсомнии могут присовокупиться признаки начинающихся воспалительных процессов: из-за ослабления иммунитета организм более не в состоянии эффективно защищаться и противостоять инфекционным угрозам. Скоротечность патологических изменений и данные обследований обеспечивают точную диагностику заболевания – что, впрочем, никак не может повлиять на конечный исход.

Симптомы могут проявиться в возрасте от 30 до 60 лет. В основном, дебют фатальной инсомнии происходит после пятидесяти.

Различается четыре стадии фатальной семейной бессонницы. На первой стадии появляется расстройство сна: больной может страдать от инсомнии 4 месяца. Это приводит к психологическим нарушениям и вегетативным расстройствам. Со стороны психики отмечается депрессия, страхи. У пациента наблюдается:

  • учащённое сердцебиение;
  • гиперсаливация;
  • частое дыхание;
  • повышенные температура и артериальное давление.

Изображение - Фатальная семейная бессонница доклад proxy?url=https%3A%2F%2Fnetsna.com%2Fwp-content%2Fuploads%2F2018%2F01%2Fstadii_fatalnoy_semeynoy_bessonnicy_1-450x253

Человек может страдать запорами, периодически у него обильно выделяется пот.

Следующие пять месяцев (вторая стадия) ознаменованы ухудшением состояния. Начинаются панические атаки, сопровождающиеся галлюцинациями. У больного раскоординация движений, нервные тики.

Третья стадия (3 месяца) – полное отсутствие сна и истощение организма. Пациент стремительно стареет (см. фото), худеет, из-за поведенческих изменений становится неконтролируемым.

Финальная стадия длится не более полугода, поскольку на этом этапе у смертельно больного человека уже произошли значительные необратимые нарушения в ЦНС.

Он полностью выпадает из окружающей реальности, теряет способность общаться, реагировать на что-либо, питаться, двигаться, наступает слабоумие. После этого следует смерть.

Пациент с диагнозом фатальная семейная инсомния может прожить от полугода до трёх лет.

Это заболевание неизлечимо: современная генная инженерия и медицина пока не нашли методов и средств, которые могли бы влиять на первопричину фатальной бессонницы. Но это не значит, что какие-либо методы лечения отсутствуют вообще.

Изображение - Фатальная семейная бессонница доклад proxy?url=https%3A%2F%2Fnetsna.com%2Fwp-content%2Fuploads%2F2018%2F01%2Ffatalnaya_semeynaya_bessonnica_lechenie_1-450x300

В данном случае на первое место выходит паллиативная медицина, главные задачи задача которой – обеспечить неизлечимо больному пациенту комфортные условия жизни до конца дней, полностью удовлетворить все необходимые для человека физиологические потребности, создать соответствующий морально-психологический климат в окружении больного смертельным недугом. Здесь важной может быть миссия священника, даже в тех случаях, когда больной не считает себя глубоко верующим человеком.

Для облегчения состояния используется поддерживающая терапия (витамины, иммуностимуляторы и др.), физиотерапия (массаж), успокоительные средства, при развитии инфекционных заболеваний могут быть назначены антибиотики.

К сожалению, для предупреждения фатальной инсомнии каких-либо профилактических мероприятий в общепринятом смысле слова не существует. Поскольку это неизлечимое заболевание генетически обусловлено, то уже родившийся человек, если ему суждено заболеть, обречён. Единственный способ – предотвратить появление на свет детей, которые могут быть носителями дефектных генов. Для этого нужно тщательно исследовать истории заболеваний ближайших родственников своего избранника или избранницы перед тем, как будет запланировано рождение ребёнка.

Другие же способы (закаливание, особенное питание) относятся к временным мерам, способным приостановить прогресс заболевания, смягчить протекание фатальной инсомнии вплоть до финальной стадии. В конце болезни, увы, окружающим остаётся только заботиться о качестве жизни больного в последние дни. Все средства в этот период уже бессильны, поскольку мозг пациента не реагирует ни на что.

Фатальная семейная бессонница неизлечима, и единственное, что могут сделать родные и близкие – это поддерживать больного. Утешить же может только то, что заболевание крайне редкое.

Бессонницу принято считать одним из серьезных заболеваний, которое отражается на психологическом и физическом состоянии людей. Есть много способов, помогающих справиться с данной проблемой и наладить спокойный, здоровый сон. Но существует и такой вид бессонницы, с которой трудно вести борьбу. Она носит смертельный характер и имеет свойство передаваться по наследству. Речь идет о фатальной семейной бессоннице. На всей планете зафиксировано 40 семей, страдающих от этой роковой проблемы.

Первые упоминания об этом недуге датируются 1979 годом. Итальянский врач Игнацио Ройтер при наблюдении за тетей своей жены заметил то-то неладное. Она продолжительное время не могла спать, а через год ее мучения закончились летальным исходом.

Читайте так же:  Плохой сон у ребенка из за гипертонуса шеи

Изображение - Фатальная семейная бессонница доклад proxy?url=https%3A%2F%2Fznatoksna.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2018%2F06%2Ffatalnaya-semejnaya-bessonnica_1

Прошло некоторое время, и подобная история случилась с сестрой покойной. Обеспокоенный Ройтер сделал запрос в психиатрическую клинику, в которой наблюдался дедушка этих женщин. В итоге выяснилось, что у мужчины были подобные симптомы. Такая ситуация стала поводом для возникновения гипотезы о том, что данная патология носит наследственную причину.

В 1984 году смертельно заболел дядя супруги Игнацио Ройтера. Этот случай не оставил больше никаких сомнений в том, что между фатальной бессонницей и генеалогическим древом существует тесная связь. Доктору удалось зафиксировать все особенности клинических проявлений заболевания. А с помощью вскрытия умершего дяди жены получилось описать его патоморфологию.

Смертельная семейная бессонница: характеристика заболевания

В названии недуга четко отражена его причина и вся сущность. «Семейная» свидетельствует о том, что он передается по наследству. «Фатальная» прогнозирует неминуемую смерть. Слово «бессонница» говорит само за себя.

Длительность болезни с момента ее появления и до смерти пациента составляет от 6 до 48 месяцев. Летальный исход в этом случае неизбежен, потому что ни одному человеческому организму не удается прожить долгое время без полноценного сна.

Существуют явные признаки семейной смертельной бессонницы, от которой страдают поколения, на них просто невозможно не обратить внимание:

Первая симптоматика семейной смертельной бессонницы появляется с 30 до 60 лет. В конце XX века была выявлена причина мутации, провоцирующей появление данной патологии.

От начала до конца заболевания больной человек проходит 4 стадии.

Первую называют регрессирующей бессонницей. Длится она 4 месяца. У больного есть желание спать, но он не может уснуть. Недосыпание выливается в психологические и вегетативные расстройства и характеризуется следующими признаками:

  • депрессивным состоянием, приступами паники, фобиями;
  • тахикардией, гипертензией, гипертермией, проблемами с работой ЖКТ, повышенным пото- и слюноотделением.

Изображение - Фатальная семейная бессонница доклад proxy?url=https%3A%2F%2Fznatoksna.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2018%2F06%2Ffatalnaya-semejnaya-bessonnica_3

Во время второй стадии ситуация усугубляется. Ее продолжительность около 5 месяцев. К перечисленным симптомам присоединяются:
  • галлюцинации;
  • панические атаки;
  • повышенная тревожность;
  • неустойчивость при ходьбе, тремор конечностей.

Для третьей стадии характерны все признаки полного отсутствия сна у человека:

  • серьезная потеря веса;
  • резкое старение;
  • слабость в мышцах;
  • поведение, не поддающееся контролю.

Так продолжается 3 месяца до наступления 4 стадии этого фатального заболевания, при котором не могут помочь никакие снотворные, седативные препараты. У больного пропадает двигательная активность. В это время может начинаться деменция. Человек полностью отказывается от еды. В результате отказа от пищи появляется риск снижения иммунитета, что чревато присоединениями инфекционных заболеваний. Четвертая стадия заканчивается летальным исходом.

Страшно представить, что переживает человек, у которого в роду умирали родственники от фатальной семейной бессонницы. Ведь вероятность передачи в подобных ситуациях равна 50%. Единственное, что ему остается, – жить в ожидании, когда в один страшный момент у него проявится это заболевание, что будет означать начало конца.

Заболевание это было обнаружено сравнительно недавно, оно генетическое. Это значительно усложняет ситуацию. К настоящему времени нет действенных и эффективных методов, помогающих излечиться от болезни. Ученые упорно работают в этом направлении, но пока эти труды оказываются безрезультатными.

Состояние больного зависит от того, как он реагируют на данную ситуацию. Сложно говорить о возможности полного сохранения спокойствия в данном случае. Но, если человек научится самообладанию, он значительно сэкономит свои внутренние ресурсы, чем немного удлинит себе жизнь.

Лечение на раннем этапе фатальной бессонницы возможно с помощью обычных комплексных препаратов, основанных на травах. Положительные отзывы есть о современном «Сонилюкс», в составе которого насчитывается экстракты 32 полезных лекарственных трав, вытяжка бобровой струи, габа алишань, лофант.

Все методы и натуральные препараты не в состоянии полностью вылечить заболевание, но они помогают частично нормализовать работу нервной системы, снимают физическое и психическое напряжение, уменьшают тревожность и позволяют расслабиться. Подобная терапия помогает только при первой стадии заболевания.

Очень важно не оставлять больного наедине со своей болезнью. Его надо окружить максимальным вниманием и заботой.

В тяжелых случаях без помощи психиатров и психологов не обойтись. Для религиозных людей хорошей психологической поддержкой послужит посещение храма и разговор со священником.

Не существует стандартных способов лечения данной патологии. Мозг таких пациентов не воспринимает сильные транквилизаторы и седативные средства. Эффективными в борьбе с этой болезнью считается дыхательная гимнастика и прочие способы укрепления организма в виде физических упражнений, закаливания и водных процедур.

Важно следить за своим здоровьем. И не допускать стрессовых ситуаций, отказаться от алкоголя, кофе и сигарет.

Патология имеет неблагоприятный прогноз. После появления первой симптоматики болезни и ее подтверждения с помощью диагностических методов проходит не более 4 лет, и человек умирает от полного истощения организма, а иногда в результате присоединения инфекционного заболевания.

В заключение хочется сказать, что радует только одно: данная мутация нешироко распространена, поэтому ей подвергаются немногие.

Ученые упорно работают в поисках возможности подавления активности мутантных генов, которые поражают тамамокортикальные цепи. Есть надежда, что с помощью генной терапии когда-нибудь все же удастся победить фатальную семейную бессонницу.

Читайте так же:  Средство от бессонницы с кокосовым маслом эвкалипта

Изображение - Фатальная семейная бессонница доклад proxy?url=https%3A%2F%2Fbessonnica24.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F10%2Fbessonn-rus1-e1508857243297

Инсомния – это нарушение сна, характеризующееся сложностью с засыпанием, беспокойным сном с частыми пробуждениями. Привычное для слуха название данного недуга – бессонница.

Наверняка многие из вас слышали о пытках лишением сна, которые получили свою популярность еще во времена инквизиции. В результате сильного истощения организма, человек сходил с ума и умирал. Задумывались ли вы может ли бессонница без принуждения стать смертельной?

К сожалению, может, в случае, если это семейная проблема. Речь идет о редком генетическом заболевании, которое было открыто в конце 19 века.

Человек способен прожить без сна от 7 до 14 дней.

Изображение - Фатальная семейная бессонница доклад proxy?url=https%3A%2F%2Fbessonnica24.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2016%2F12%2F017-portret


Фатальная бессонница – это редкое генетическое заболевание, которое не позволяет человеку погрузиться в сон. В результате длительной инсомнии, организм человека истощается. Замедляются, а затем и вовсе останавливаются все биологические процессы в результате чего человек умирает от недостатка сна. Болезнь передается с генами, именно поэтому ее принято считать семейной.

Фатальная семейная бессонница была открыта доктором Игнацио Ройтером в 1979 году в Италии. Первой, известной науке, жертвой фатальной бессонницы стала тетя супруги Ройтера. Она жаловалась на полное отсутствие сна, хотя по наблюдениям домочадцев никаких симптомов инсомнии у нее не было. Врачи ставили диагноз депрессия, затем психическое расстройство. Спустя год, после появления первых симптомов, женщина умерла от истощения.

Вскоре после этого, симптомы семейной бессонницы появились у ее сестры, которая впоследствии скончалась в психиатрической больнице, измученная галлюцинациями и истощением. Именно в этот момент, итальянский врач, впервые сделал предположение о наследственности болезни. В ходе своего исследования доктор Ройтер, обнаружил еще несколько жертв фатальной бессонницы среди родственников жены.

Родной дядя супруги стал первым человеком, заболевание которого, с первых симптомов протекало под наблюдением врачей. После его кончины мозг был передан в исследовательский центр, где была определенная причина заболевания – генная мутация. Под воздействием аспарагиновой кислоты, белковые молекулы начинают превращаться в прионы, и как результат накопление амилоидных бляшек в таламусе. С течением времени бляшки разрастаются, и бессонница усиливается до тех пор, пока не приводит к крайней степени физического и психического истощения организма и летальному исходу.

Изображение - Фатальная семейная бессонница доклад proxy?url=https%3A%2F%2Fbessonnica24.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2016%2F12%2F017-bessonn


Если один из родителей был болен, вероятность проявления болезни у каждого из детей – 50%. Данное заболевание впервые проявляется в возрасте 40-60 лет, до этого момента человек не чувствует никаких тревожных сигналов. Никакие народные средства и медикаменты не могут вернуть сон, так как он нарушен из-за генной мутации. Семейная бессонница выклюет следующие стадии:
  • Сложности с засыпанием, депрессия и чувство страха;
  • Человек спит 2-3 часа в сутки, появляются галлюцинации;
  • Сон полностью пропадает, начинается истощение организма;
  • Переход в вегетативное состояние, человек ни на что не реагирует. Завершается это состояние смертью;

Это заболевание очень редкое, на данный момент известно о 40 семьях, страдающих этим недугом. К сожалению, врачи до сих пор не нашли действенного лечения, которое бы останавливало мутацию или замедляло болезнь. Поэтому, после появления первых симптомов и смертью проходит от 7 до 36 месяцев.

Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia , FFI) — редкое неизлечимое наследственное (доминантно-наследуемое прионное) заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

[2]

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки).

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

  1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
  2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
  3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
  4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.
Читайте так же:  Бессонница у детей причины и профилактика гриппа

Лечения нет. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия.

Изображение - Фатальная семейная бессонница доклад proxy?url=https%3A%2F%2Fdoctor-neurologist.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2015%2F04%2Fshutterstock_635978966-300x199

Семейная фатальная бессонница (инсомния) – это очень редкое наследственно обусловленное заболевание нервной системы, одновременно относящееся к группе прионных болезней. Основным симптомом заболевания является отсутствие сна у человека, которое приводит к истощению организма. Заболевание смертельное и, на сегодняшний день, неизлечимое. Всего в мире известно 40 семей, подверженных семейной фатальной бессоннице. Из этой статьи Вы получите основные сведения о данном заболевании.

Вероятно, что семейная фатальная бессонница существует уже много лет и даже веков. Описания странных состояний человека, наряду с невозможностью заснуть, известны истории медицины. Таких людей считали психически больными и помещали в соответствующие инстанции, где те умирали в муках. В 1967 году вышел роман колумбийского писателя Габриэля Гарсиа Маркеса «Сто лет одиночества», в котором, в числе прочего, описано так называемое «поветрие бессонницы», поразившее семью. И только лишь в 70-х годах прошлого столетия одному итальянскому врачу удалось описать проявления заболевания и установить наследственный характер, проследив его в нескольких поколениях родственников своей жены.

Изображение - Фатальная семейная бессонница доклад proxy?url=https%3A%2F%2Fdoctor-neurologist.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2015%2F04%2Fshutterstock_629445380

В 1977 году итальянский врач Игнацио Ройтер наблюдал тетку своей жены, которая жаловалась на невозможность заснуть. Ее состояние прогрессивно ухудшалось, и через год она погибла. Через небольшой промежуток времени сестра этой женщины начинает жаловаться на подобные симптомы, а по истечении года повторяет ее участь и умирает. Покопавшись в архивах психбольницы, доктор Ройтер находит сведения о болезни дедушки умерших сестер. Выясняется, что тот страдал от аналогичных симптомов и также быстро умер. Из всего этого доктор делает вывод о наследственном характере заболевания. Но это надо было еще доказать. И вот случай представился. В 1984 году заболевает дядя жены. Течение заболевания в этот раз было тщательно задокументировано, а после смерти мозг больного скрупулезно обследован. И была найдена причина столь странного отсутствия сна: генная мутация.

В 178 кодоне гена, находящегося в 20-й хромосоме и ответственного за синтез прионового белка в организме человека, в результате мутации происходит замена аспарагина на аспарагиновую кислоту. Это приводит к изменению формы нормального прионового белка, его накоплению в определенных структурах головного мозга, в частности – к образованию из него амилоидных бляшек в таламусе. Именно амилоидные бляшки и становятся причиной нарушения цикла сон-бодрствование.

Известно, что возникшая мутация передается последующим поколениям по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что болезнь поражает одинаково оба пола, и при наличии хотя бы одного патологического гена обязательно себя проявит. Риск передачи патологического гена потомству составляет 50%.

Всего, на сегодняшний день, на Земле описано 40 семей, страдающих семейной фатальной бессонницей. Это итальянские и итало-американские семьи. Теоретически рассматривается возможность спонтанного возникновения мутации у любого человека, но пока это не подтверждено.

Название заболевания четко отражает его причину, сущность и прогноз: «семейная» — означает передачу по наследству, «фатальная» — летальный исход, «бессонница» — отсутствие сна.

Семейная фатальная бессонница может проявить себя в любом возрасте: от 25 до 70 лет. Чаще первые симптомы появляются около 50 лет. Длительность заболевания от момента возникновения и до смертельного исхода колеблется от 6 до 48 месяцев. Заболевание неизбежно заканчивается гибелью больного, так как ни один человеческий организм не может существовать столь длительное время без сна.

В течении заболевания выделяют несколько стадий:

Семейная фатальная бессонница – это неизлечимое заболевание. Ни один из предложенных в настоящее время способов лечения не является эффективным.

Предполагается, что успехи генной инженерии смогут помочь таким больным, однако пока это только теоретические разработки.

Таким образом, Вы смогли узнать, что семейная фатальная бессонница – это очень редкое заболевание, встречающееся в 40 итальянских и итало-американских семьях с наследственным механизмом передачи. Длительное отсутствие сна при этом заболевании становится причиной смертельного исхода. Эффективного способа лечения в настоящее время не существует.

Видеоролик на тему «Что произойдет, если перестать спать?»

Источники


  1. Серван-Шрейбер, Давид Антистресс. Как победить стресс, тревогу и депрессию без лекарств и психоанализа / Давид Серван-Шрейбер. – М.: Книга по Требованию, 2013. – 352 c.

  2. Без депрессии, стресса и эмоциональных травм. Депрессия без правил. Здоровая жизнь в болезни и боли. Энергия веры (комплект из 4 книг). – М.: ИГ “Весь”, 2013. – 2719 c.

  3. Стрыгин К.Н., Левин Я.И. Современная терапия инсомнии: роль зопиклона // Consilium Medicum, 2010. – №1. – с.39?40.
Изображение - Фатальная семейная бессонница доклад 594
Автор статьи: Вера Беспалова

Позвольте представиться. Меня зовут Вера. Я уже более 7 лет работаю психотерапевтом. Я считаю, что в настоящее время являюсь профессионалом в своей области и хочу помочь всем посетителям сайта решать сложные и не очень задачи. Все материалы для сайта собраны и тщательно переработаны с целью донести как можно доступнее всю необходимую информацию. Перед применением описанного на сайте всегда необходима обязательная консультация со специалистами.

Обо мнеОбратная связь
Оцените статью:
Оценка 4.4 проголосовавших: 8

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here