Фатальная бессонница симптомы какой цвет

Сегодня предлагаем ознакомиться со статьей на тему: "фатальная бессонница симптомы какой цвет" с объяснениями психотерапевта Веры Беспаловой. Все вопросы можете задать в комментариях после статьи.

Бессонницей (инсомния) называют патологическое состояние, при котором нарушается процесс сна. Это вовсе не означает, что человек не спит ночью совсем. Сон есть, но затруднено засыпание, возникают частые пробуждения, нарушены фазы сна, а также чувствуется разбитость с утра. Другими словами, инсомния – это расстройство цикла «сон-бодрствование». Как же распознать нарушение сна? Какие признаки бессонницы помогают выявить проблему недостатка сна?

Нет тематического видео для этой статьи.
Видео (кликните для воспроизведения).

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=http%3A%2F%2Fsonologia.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F09%2Fpervye-proyavleniya-i-simptomy-bessonnicy

Инсомния относится к числу широко распространенных заболеваний

Согласно статистике, примерно 35-45% населения нашей планеты страдают инсомнией. В пожилом возрасте нарушение сна встречается гораздо чаще, что связано с присоединением различных соматических и психических заболеваний. Около 15% больных не справляются самостоятельно и вынуждены прибегать к помощи специалиста (сомнолога).

Нет тематического видео для этой статьи.
Видео (кликните для воспроизведения).

Страдать от нарушений сна могут все возрастные категории (от новорождённых деток до людей преклонного возраста). Самыми часто встречающимися причинами инсомнии являются:

  1. Временные раздражители (громкий звук, яркий свет, холод или жара, духота в помещении и так далее).
  2. Переезды, перелёты, смена часовых поясов, ночные смены, работа с неудобным графиком.
  3. Соматические заболевания (диабет, бронхиальная астма с частыми ночными приступами, артериальное давление, аритмия, деформирующие остеоартрозы и остеохондроз с постоянным болевым синдромом, злокачественные опухоли).
  4. Психические болезни (неврозы, депрессия, шизофрения, навязчивые состояния).
  5. Патология нервной системы (эпилепсия, болезнь Паркинсона, инсульты, невралгии, менингиты и другие).
  6. Гормональные причины (беременность, климакс, гипертиреоз).
  7. Приём стимуляторов на ночь (алкоголь, никотин, кофеин, наркотики, допинги).
  8. Бесконтрольное лечение снотворными препаратами и транквилизаторами.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=http%3A%2F%2Fsonologia.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F09%2Fpervye-proyavleniya-i-simptomy-bessonnicy-3

Нарушения сна могут проявляться по-разному

В зависимости от фактора, приведшего к нарушению сна, бессонницу разделяют на 3 основных типа:

  • Пресомнические нарушения (проблемы с засыпанием).
  • Интрасомнические (частые пробуждения, поверхностный сон).
  • Постсомнические (отсутствие бодрости с утра).

Проявляется в виде увеличения времени для того, чтобы уснуть. Обычно стадия погружения в сон длится 4-10 минут. У данной же категории больных этот этап может затянуться до двух часов. Скорее всего связано это с ранним укладыванием, отсутствием утомления и готовности для отдыха, дневным светом (например, на севере, где белые ночи), приёмом кофе. Также изменение процесса засыпания происходит по причине боязни человека перед наступлением ночи. Если уже имелся опыт бессонных ночей, кошмарных сновидений, то мы сами бессознательно оттягиваем момент погружения в сон, вспоминая о пережитом.

Другой причиной увеличения нарушения засыпания является перевозбуждённое состояние (сильные эмоции, полученные вечером, поздно ушедшие гости, просмотренный фильм, потрясение и многое другое), невозможность найти удобное положение в кровати.

Если проблема засыпания повторяется не первый раз, то возникает порочный круг! Человек будет ещё сильнее избегать времени отхода ко сну из-за появления страха!

Проявляются в процессе самого сна. Последний очень поверхностный, прерывистый. Проснуться можно от любого малейшего звука, шелеста, шёпота, а заснуть снова очень тяжело. Специалисты считают, что у таких больных низкий порог пробуждения. Другим вариантом этой группы нарушений могут быть пробуждения от кошмарных сновидений, уснуть после которых снова уже не захочется. Если представить идеальную ситуацию, в которой не будет никаких раздражителей, то человек, страдающий этим видом инсомнии, сможет спокойно проспать до утра. К сожалению, таких ситуаций не бывает, ведь все мы ночью ворочаемся, встаём в туалет, двигаем конечностями.

Возникают утром, после пробуждения и характеризуются:

  • Трудно открыть глаза, встать с кровати из-за сильной усталости, слабости.
  • Дневная сонливость, апатия (как парадокс, при попытке уснуть днём, ничего не получится).

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=http%3A%2F%2Fsonologia.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F09%2Fpervye-proyavleniya-i-simptomy-bessonnicy-4

При бессоннице пациенты могут жаловаться на дневную сонливость

  • Перепады настроения, раздражительность, иногда гнев и злость, пониженная работоспособность, повышение аппетита (иногда резкая его потеря), снижение концентрации внимания, рассеянность, невозможность сосредоточиться на каком-то деле.
  • Головные боли, головокружение, повышение артериального давления или его понижение (вплоть до обморока).
  • Нарушение работы сердца (сердцебиение, аритмии, невралгические боли в левой части груди), потливость, дрожь.

Отдельно стоит кратко упомянуть про такой распространённый симптом у сомнологов, как псевдобессонница. Это состояние, при котором пациент утверждает, что практически не спит по ночам, хотя на самом деле это не так.

Человек в полной уверенности, что страдает нарушением сна, хотя при комплексном обследовании выясняется, что он спит ночью (возможно с перерывами) до 7 часов!

Подозревать наличие у себя инсомнии свойственно больным с расстройством психики. Случается даже, что у таких людей находится много признаков недосыпания, перечисленных выше. Тем не менее в лечении именно от бессонницы они не нуждаются, а вот показать их психотерапевту просто необходимо, так как имеющиеся симптомы могут быть признаком психической патологии.

Читайте так же:  Как бороться с бессонницей у женщин

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=http%3A%2F%2Fsonologia.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F09%2Fpervye-proyavleniya-i-simptomy-bessonnicy-5

Последствия бессонницы возникают с различной интенсивностью

Регулярное недосыпание проявляется не только на функционировании головного мозга, но и на внешнем виде. Спустя несколько бессонных ночей возникают синие круги и отёки под глазами из-за нарушения циркуляции крови и лимфы, кожа лица теряет свою эластичность, здоровый цвет, быстрее образуются морщины.

Давно доказано, что во время сна клеточный состав иммунной системы обновляется: образуются новые иммуноглобулины, цитокины, Т-лимфоциты. Длительное нарушение сна ведёт к увеличению риска инфекционных заболеваний. Кроме того, наш иммунитет активно борется с образующимися атипичными (раковыми) клетками. При хронической бессоннице эта борьба значительно ослабевает, что повышает возможность развития опухолей, особенно колоректальной аденомы (предрак).

При инсомнии чаще наблюдаются инсульты и инфаркты, что связано с расстройством регуляции сосудистой системы, повышения тонуса артерий, артериальной гипертензией. Имеются сведения, что риск внезапной остановки сердца во сне возрастает в несколько раз. Возможно,что это связано с синдромом обструктивного апное.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=http%3A%2F%2Fsonologia.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F09%2Fpervye-proyavleniya-i-simptomy-bessonnicy-6

Бессонница ведет к повышению риска возникновения заболеваний ССС

При расстройстве сна симптомы бывают в виде повышения выработки гормонов стресса (адреналин, кортизол), которые сужают сосуды и ведут к гипертонии, приступам стенокардии, инфаркту почек.

Бессонница способна проявиться в виде повышения аппетита, а, как следствие, набор веса и ожирение. Также со временем снижается чувствительность тканей к инсулину, развивается сахарный диабет 2 типа. Как известно, во сне мы растём (касается детей). Этой крылатой фразе есть научное обоснование: ночью вырабатывается гормон роста (соматотропин), поэтому бессонница резко снижает его выработку и рост ребёнка приостанавливается.

Согласно исследованию, проведённому в Дании в 2013 году, у мужчин, страдающих различными нарушениями сна и спящими менее 5 часов в сутки, ухудшаются показатели спермограммы и либидо. Снижается количество сперматозоидов в миллилитре спермы, их подвижность, появляется много аномальных клеток. Что касается женщин, то у них нарушается менструальный цикл, прекращается овуляция, истончается эндометрий по причине гормональных изменений. Репродуктивное здоровье страдающих инсомнией значительно снижается.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=http%3A%2F%2Fsonologia.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F09%2Fpervye-proyavleniya-i-simptomy-bessonnicy-7

Бессонница у женщин может повлечь за собой нарушение менструального цикла

Каждый из нас индивидуален, точно так же уникален и организм каждого. Конечно же, совсем не обязательно, что при хронической бессоннице возникнут все перечисленные нарушения, но риск их возникновения повышается в разы. Кому-то стоит плохо высыпаться на протяжении недели, и он будет чувствовать себя разбитым, абсолютно не работоспособным, лишённым сил и внимания. Другие, напротив, не спят месяцами и способны горы свернуть.

Стоит лишь запомнить одно: резервы и возможности человеческого организма не безграничны! Не стоит проверять его и испытывать, ведь такая проверка может печально закончится. Последствия длительной бессонницы трудно поддаются лечению. Берегите себя и спите в своё удовольствие!

Фатальная семейная бессонница или инсомния – редкая генетическая патология, передающаяся по наследству, при котором человек мучается от невозможности заснуть и в скором времени погибает. На сегодняшний день известно только 40 семей в мире, проживающих в Америке и Италии, члены которых страдали от данного заболевания, всегда приводящего к летальному исходу. К сожалению, современная медицина не изобрела лечения от данной редкой патологии.

Впервые об этом недуге как семейном заболевании заговорили в 1979 году. Болезнь была открыта итальянским врачом Игнацио Ройтером, который лично наблюдал мучения, а затем и загадочную смерть двух близких родственниц его жены. Ройтер предположил, что ключевым фактором развития заболевания является наследственность и оказался прав. Изучив документы из архивов психиатрической больницы, он установил, что ещё двое членов семьи страдали подобным недугом. Когда у ближайшего родственника жены появились похожие симптомы – он перестал спать, Ройтер документировал ход болезни. После его смерти тело было вскрыто, и головной мозг был отправлен в Америку для детальной диагностики.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=https%3A%2F%2Fpsyson.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2016%2F12%2F943270890_3j23jkb32_k

Лишь только в 90-х годах было установлено, что фатальная инсомния обуславливается определенной мутацией генов: аспаргин заменяется аспарагиновой кислотой. В свою очередь, аспарагиновая кислота меняет молекулярную структуру белков нервных клеток – они превращаются в прионы.

Прионы – инфекционные агенты, являющиеся белковыми соединениями с третичной структурой. Их основная характеристика – высокая агрессивность и приспособляемость, так как они легко способны изменить формы окружающих их белков. Из-за прионов в организме «запускаются» механизмы, ведущие к необратимым изменениям жизнедеятельности – в данном случае, к нарушению процесса сна.

Фатальная бессонница возникает из-за патологических изменений тканевой структуры таламуса – отдела головного мозга, который отвечает за обработку практически всех раздражителей, поступающих в кору больших полушарий. Прионы разрушают ядра таламуса и они перестают выполнять свои основные функции. Семейная инсомния передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что если один из родителей болен, то вероятность того, что ребенок заболеет семейной инсомнией составляет 50%

Читайте так же:  Капли для сна грудничка рецепт

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=https%3A%2F%2Fpsyson.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2016%2F12%2F47823478_8y0cdds94c_b-1024x682

Фатальная семейная бессонница может проявиться в любом возрастном диапазоне от 25 до 70 лет, но чаще всего её первые клинические проявления наблюдаются после 50 лет. Продолжительность болезни, с момента первых симптомов до летального исхода, колеблется от 6 до 48 месяцев. Фатальная инсомния всегда заканчивается смертью, так как организм любого человека, даже очень сильного и абсолютно физически здорового, попросту изнашивается, так как не может существовать столько времени без сна. В развитии заболевания выделяют следующие этапы:

Список использованной литературы:

  • Левин Я. И., Ковров Г. В. Некоторые современные подходы к терапии инсомнии // Лечащий врач. — 2003. — № 4.
  • Котова О. В., Рябоконь И. В. Современные аспекты терапии инсомнии // Лечащий врач. — 2013. — № 5.
  • Т. И. Иванова, З. А. Кириллова, Л. Я. Рабичев. Бессонница (лечение и предупреждение). — М.: Медгиз, 1960г.
  • Главная
  • Болезни сна
  • Бессонница

Фатальная семейная бессонница — летальная форма нарушения сна

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=http%3A%2F%2Fneurodoc.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Finsomniya-1

Фатальная семейная бессонница (Fatal familial insomnia) – редчайшее заболевание, неизлечимое на данный момент, имеющее наследственную природу происхождения, при котором пациент спустя определенное время умирает от бессонницы.

Причиной летального исхода является не отсутствие сна, как таковое, а тотальное истощение организма, его ослабление, присоединение сопутствующей инфекции и психических расстройств. Патология на данном этапе развития медицины не поддается лечению.

До недавнего времени фатальная семейная бессонница, как заболевание была неизвестна – ее в 1979 году открыл итальянский врач С.С. Ройтер. До этого, 2 годами ранее, одна из его родственниц по линии жены жаловалась на плохое самочувствие и бессонницу – помочь ей не смогли, и спустя год она скончалась. Предварительный диагноз – депрессия.

Спустя определенный период времени аналогичные симптомы стали проявляться у родной сестры скончавшейся родственницы, спустя год она также скончалась. Ройтер увидел в этом определенную закономерность и занялся изучением проблемы – он выявил наследственную связь в патологии, и само его предположение подтвердилось, когда заболел родной дяди его жены.

В медицинской практике фатальная бессонница встречается редко. На данный момент зарегистрировано в мире всего 40 семей, которые подвержены заболеванию, чаще всего оно поражает пациентов возрастной группы 30-60 лет, может длиться от полугода и до 50 месяцев.

Представленное заболевание не поддается лечению – медики способны только несколько облегчить состояние пациента.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=http%3A%2F%2Fneurodoc.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Fnetsna-1

Сама причина патологии установлена не так давно, в конце 90-х годов прошлого века, и кроется она в мутации гена PRNP, который расположен в хромосомной цепочке в 20 хромосоме. Сам дефект, генетическое изменение поражает 178 кодон – в нем идет синтез аспарагиновой кислоты, которая меняет свою структуру на прионы.

Прионы представляют собой инфекционной теологии агенты, белки, имеющие третичную структуру, и отмечены высокой активностью, они также способны менять структуру и форму окружающих их здоровых белков.

Фатальная семейная бессонница приводит к трансформациям в строении здоровых тканей таламуса – отдела ЦНС, который ответственный за весь механизм сна. Под влиянием приона ядро таламуса меняет свою структуру и напоминает по строению губку, прекращая нормальное функционирование. Помимо этого в организме идет формирование амилоидных бляшек – налет по своей структуре напоминающий воск, образующийся на клетках головного мозга.

Именно этот отдел мозга – таламус, отвечает за сон, который выступает коммуникатором связи, соединяющей кору полушария и тело, который пропускает сигнал в каждом направлении.

В процессе развития фатальной бессонницы данная связь нарушена, как и циркадный ритм, непосредственно влияющий на кровоток и давление, гормональный ритм и частоту сокращений сердца, температуру тела. Как следствие развивается нарушение сна, вплоть до развития коматозного состояния и последующий летальный исход.

Заболевание прогрессирует по аутоиммунному, доминантному типу – если у папы или мамы, бабушки и дедушки диагностировано заболевание, оно с вероятностью в 50% передастся потомкам. Принадлежность к мужчине или женщине не влияет на развитие заболевания — ему подвержены оба пола в равной степени.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=http%3A%2F%2Fneurodoc.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Ftalamus-1

В своем развитии фатальная семейная бессонница проходит несколько стадий, которым соответствуют определенные симптомы:

Поскольку фатальная семейная бессонница открыта недавно и в своей основе является генетическим заболеванием – способов и методов лечения или же действенных препаратов на данный момент не существует. Генетические исследования ведутся в данном направлении, врачи и ученые изучают природу заболевания, возможные средства лечения, но пока безрезультатно.

Единственное, что советуют врачи, надеяться, что ген не проявит себя, а перед вступлением в брак пройти генетическую диагностику, чтобы заболевание не проявило себя у ребенка.

Родственникам рекомендуется быть внимательным и терпеливым к больному, уделяя ему максимум внимания – пациент не должен оставаться сам на сам со своей проблемой. В тяжелой ситуации помогут психологи и психиатры, для религиозных людей на психологическом уровне принесет некоторое облегчение посещение храма и священника.

Читайте так же:  Бессонница второй триместр в домашних условиях быстро

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=http%3A%2F%2Fneurodoc.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Flechenie-3

Конечно же для верующего человека важно внимание со стороны церкви, священника, с которым ведутся беседы, пересматривается свое восприятие мира, постепенно смиряясь со скорой смертью.

Медикаментозная помощь направлена на облегчение состояния пациента и снятие симтпоматики. Это курс витаминов и обезболивающих препаратов, седативных средств.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=http%3A%2F%2Fneurodoc.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Fbessonic

Психологическая помощь состоит в коррекции проявления тревожности и снижении приступов панических атак, чувства страха и вины. При этом курс психотерапии рекомендовано проходить как больному, так и его ближайшему окружению.

Прогноз для пациента, которому поставлен диагноз фатальная семейная бессонница – неутешителен и весьма неблагоприятен. По статистике спустя год-четыре, после того, как проявят себя первые неблагоприятные симптомы, наступает летальный исход.

Причиной в этом случае есть простое истощение организма и присоединение на фоне ослабленного иммунитета инфекции, все это сопровождается психическими расстройствами личности.

Фатальная семейная бессонница – наследственное заболевание, при котором человек теряет способность засыпать.

Фатальная семейная бессонница считается очень редкой генетической патологией. На данный момент известно 40 семей американского и итальянского происхождения, члены которых умерли от этого недуга.

Впервые заболевание было описано в 1979 году доктором из Италии Игнацио Ройтером. Он наблюдал за тетей своей супруги, которая не могла уснуть и через год скончалась. Спустя некоторое время эта же история повторилась с сестрой пациентки. Затем Ройтер получил информацию из архива психиатрической клиники, что дедушка умерших женщин жаловался на аналогичные симптомы. На этом основании он выдвинул гипотезу о наследственном характере патологии.

В 1984 году с мучительной неизлечимой бессонницей столкнулся еще один родственник супруги Ройтера – ее дядя. Доктор зафиксировал все особенности клинической картины болезни, а после смерти пациента произвел вскрытие, позволившее описать ее патоморфологию.

Причина фатальной семейной бессонницы была установлена относительно недавно – в конце 1990-х годов. Болезнь возникает из-за мутации гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме. В частности дефект находится в 178 кодоне, который в норме должен кодировать аспарагин, необходимый нервной системе для полноценной работы. Вместо него синтезируется аспарагиновая кислота. Она изменяет структуру молекул белков нервных клеток, и они превращаются в прионы.

Прион – особый инфекционный агент, представляющий собой белок с третичной структурой. Он отличается высокой агрессивностью: легко меняет формы окружающих белков. Так в организме запускается необратимая цепная реакция.

Фатальная семейная бессонница характеризуется патологическими изменениями в тканях таламуса – структуры, которая отвечает за обработку практически всех сигналов, идущих в кору большого мозга. Этот отдел ЦНС отвечает за механизм запуска сна. Под воздействием прионов ядра таламуса приобретают вид губки (в них образуются поры) и перестают выполнять свои функции. Кроме того, формируются амилоидные бляшки – воскообразный налет на клетках мозга, состоящий из белков и полисахаридов.

Фатальная семейная бессонница передается по аутосомно-доминантному типу: если у одного из родителей есть патологический ген, то ребенок его унаследует с вероятностью 50%. Половая принадлежность на возможность развития заболевания не влияет.

Первые симптомы фатальной семейной бессонницы проявляются в промежутке от 30 до 60 лет, как правило, после 50 лет. Пациент проходит через 4 стадии.

Первая из них – прогрессирующая бессонница, ее продолжительность до 4 месяцев. Человек хочет, но не может уснуть, со временем у него появляются психологические и вегетативные расстройства:

  • депрессия, приступы паники, фобии;
  • тахикардия, гипертензия, повышенное пото- и слюноотделение, учащение дыхания, гипертермия, запоры.

Вторая стадия, длящаяся около 5 месяцев, характеризуется усугублением состояния. Она сопровождается:

  • галлюцинациями;
  • паническими атаками;
  • повышенной тревожностью;
  • двигательными нарушениями, среди которых неустойчивость при ходьбе и подергивания конечностей.

Проявления третьей стадии являются результатом полного отсутствия сна, приводящего к истощению организма. Среди них:

  • значительная потеря веса;
  • стремительное старение;
  • мышечная слабость;
  • неконтролируемое поведение.

Этот этап занимает примерно 3 месяца.

Последняя четвертая стадия продолжается около полугода. Пациент перестает реагировать на окружающую действительность: он не говорит, не двигается, не употребляет пищу. У него развивается деменция. Как правило, из-за ослабления иммунитета к бессоннице присоединяются инфекционные заболевания. В конце этой стадии человек умирает.

Фатальная семейная бессонница не поддается лечению. Снотворные, седативные и психотропные препараты не помогают. Современная медицинская наука пытается найти эффективное средство терапии посредством генно-инженерных методик, но на данный момент изыскания не увенчались успехом.

[3]

Прогноз патологии неблагоприятный: через 7-36 месяцев после появления первых симптомов пациент умирает от истощения или инфекции.

Кому стоит опасаться фатальной семейной бессонницы?

Как долго человек может обходиться без сна? Около 3-4 суток, в среднем. Но есть на земле такая болезнь, именуемая фатальная семейная бессонница или инсономия. Продолжительность жизни, при данном заболевании не превышает одного года, а причина – отсутствие сна, что приводит к необратимым последствиям в психическом состоянии человека.

Читайте так же:  Жить здорово бессонница что делать в домашних условиях

К счастью, данная болезнь не передается воздушно-капельным путем и не получила широкого распространения. Согласно нескольким источникам в настоящее время известно о сорока семейств, в которых был диагностирован данный недуг. Все эти семьи проживают во Франции и в Италии.Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=https%3A%2F%2Fnervivporyadke.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F02%2FFatal-Familial-Insomnia-Disease-300x180

История обнаружения такого заболевания, как фатальная бессонница началась в 1879 итальянским врачом И.Ройтером, который обратил внимание на череду странных смертей в семье своей супруги. Всего от симптомов, напоминающих психическое расстройство, умерло четыре ее члена семьи. Все четыре случая имели схожие симптомы возникновения и одинаковый итог.

Только после смерти четвертого заболевшего ему было разрешено провести вскрытие. В результате были сделаны первые попытки назвать причину заболевания.

Как оказалось, смертельная болезнь поражала только представителей семьи, в которой она была диагностирована. История выглядит довольно жутко и мистически, но на самом деле мистики тут не больше, чем в детском стихотворении про мячик и девочку Таню.

Все дело в генетической мутации, и виной всему двадцатый ген, который в результате генетических изменений на клеточном уровне осуществляет подмена, необходимого человеческому организму аспарагина на аспарагиновую кислоту. А аспарагиновая кислота, в свою очередь, провоцирует изменения в белковых молекулах, которые в результате превращаются в прионы.Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=https%3A%2F%2Fnervivporyadke.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F02%2FFatal-familial-insomnia1

Аспарагин – производная аспарагиновой кислоты

Прион – белок с аномальной структурой

Данные прионы начинают повсеместно образовываться в человеческом организме, что приводит к образованию своеобразных бляшек в головном мозге, а именно в отделе, отвечающем за сон. Данные бляшки в прямом смысле налипают на головной мозг, что и ведет к необратимым последствиям.

Болезнь передается на генном уровне от родителей к детям. Причем, если у одного из родителей диагностирована фатальная семейная бессонница, то риск передачи болезни равен 50%, а если оба родителя страдают данным заболеванием, то возможность заболеть возрастает до 75-100%.

Более подробное изучение болезни началось в 90-х годах нашего столетия, и достигли значимых результатов. Доктора определили причину возникновения, но до настоящего момента не могут найти действенное средство против болезни.

Согласно медицинской теории данный недуг может развиться спонтанно у любого человека, однако, это всего лишь теория и научно обоснованных подтверждений она до настоящего времени не нашла.Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=https%3A%2F%2Fnervivporyadke.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F02%2FFatal-Familial-Insomnia-300x200

Как правило, болезнь дает о себе знать к 50 годам и съедает человека за шесть месяцев — год. Развитие болезни протекает в течение 4 стадий, каждая из которых плавно вытекает из предыдущей.

У человека появляется чувство бессонницы. Несмотря на желание, больной не может погрузиться в сон. Прием снотворных средств не дает должного эффекта. В результате длительного отсутствия сна у больного развиваются изменения неврологического характера. Возможно повышенное потоотделение и слюнотечение. Диагностируется внезапное повышение или понижение температуры.

Длительность первой стадии – до 4 месяцев

Характеризуется продолжением бессонницы. Под ее воздействием у человека начинают развиваться всевозможные фобии. Возможны приступы панических атак. Нарушения в двигательных функциях и координации движения.

Длительность второй стадии – 3–5 месяцев

Фатальная бессонница постепенно «съедает» человеческие ресурсы. Для полноценной жизнедеятельности человеку требуется здоровый сон, а при его отсутствии организм задействует внутренние ресурсы, что приводит к стремительному старению и болезненной худобе. На данной стадии отмечается отсутствие контроля у больного над своими естественными функциями (мочеиспускание, дефекация).Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=https%3A%2F%2Fnervivporyadke.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F02%2F1

Длительность третьей стадии – до 3 месяцев

В результате необратимых процессов в организме человек приобретает слабоумие, перестает реагировать на внешние раздражители. Замыкается в себе и фактически превращается в «овощ». В результате ослабления иммунитета человек приобретает инфекционные болезни, которые в том числе являются ускоряющим летальный итог фактором.

В таком состоянии человек может находиться до 6 месяцев, после чего наступает смерть.

Таким образом, фатальная семейная бессонница является серьезным заболеванием, от которого, к большому сожалению, не придумано лекарство. Пугает неизвестность, ведь согласно теории болезнь может развиться у любого человека.

Тем не менее наличие данной болезни лишь у представителей 40 семей является хорошей статистикой для остальных 7 млрд человек, проживающих на земле.

Фатальная семейная бессонница: симптомы и лечение этой болезни

Фатальная семейная бессонница — это генетически обусловленное заболевание с нарушением сна. Расстройству соответствует код А81.9 по МКБ-10, это фатальное или смертельное отсутствие сна, которое наследуется в семьях по аутосомно-доминатному типу. Заболевание вынесено в отдельный раздел – прионные болезни центральной нервной системы.

Длительность составляет от 7 до 36 месяцев. Расстройство известно с XIII века, в мире ним страдают около 40 семей, проживающих преимущественно в Италии, а именно в Венеции, а также американские семьи с итальянскими корнями. Причиной считается образование в таламусе прионного белка, который нарушает функционирование всей нервной системы. Этиопатогенетическое лечение неизвестно, разрабатываются экспериментальные методики.

Читайте так же:  Средства от бессонницы эффективные без рецептов лучшие

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=http%3A%2F%2Fdepressio.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F10%2F449-1

Международное название — Fatal familial insomnia или FFI. Исследование заболевания продолжается, анатомическая причина известна с 1984 года, генетическая – с 1990 года. Заболевание передается через доминантный аллель или активную часть гена, которая проявляется во внешности. У родителя, имеющего одного больного предка, дети рискуют заболеть с вероятностью 50%. Установлена вероятность патологических мутаций, которая пока не нашла практического подтверждения.

Ни один случай данного заболевания на пространстве СНГ не зарегистрирован.

В прошлом веке фатальную бессонницу относили к психическим расстройствам, пациенты находились в лечебницах до своего конца. Литературное описание принадлежит Габриэлю Гарсиа Маркесу, который во всемирно известном романе «Сто лет одиночества» описал семейное «поветрие бессонницы».

Первым заболевшим был венецианский врач, живший в XIII веке, имя которого не сохранилось. Семейное предание рассказывает, что в один из дней он впал в ступор, который через год закончился смертью.

[2]

На одной из женщин этого рода уже в XX веке женился итальянский врач Ройтер. В 1977 году он наблюдал тетку своей жены, которая перестала спать и через год умерла. Вскоре история повторилась со второй теткой. Обе они умерли в той же больнице, где работал Ройтер. Подняв больничный архив, доктор обнаружил, что несколько десятилетий назад в этой же больнице при схожих обстоятельствах умер дедушка жениных теток. Никаких сомнений в наследственном характере расстройства больше не оставалось.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=http%3A%2F%2Fdepressio.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F10%2F449-2

У жены был жив дядя Сильвано, родной брат умерших теток. В возрасте 53 лет заболел и он, при этом первые проявления застали его во время морского круиза. Однажды вечером Сильвано почувствовал, что весь промок от пота, а зеркало отразило узкие, как точки, зрачки. Точно так же началась болезнь у его сестер и деда.

Пережив тяжелые телесные муки, Сильвано умер спустя 8 месяцев от трагического вечера. В начале болезни он завещал, чтобы после смерти его мозг был передан клинике проблем сна при Болонском университете. Тщательное изучение анатомического препарата обнаружило, что таламус или зрительный бугор, расположенный в промежуточном мозге, величиной не больше ореха, имеет множество мелких дыр или ходов, похожих на те, которые оставляют после себя черви.

После Сильвано умерло еще 2 человека, когда был обнаружен прионный белок, заместивший собой нормальную нервную ткань и причина его образования – генная мутация.

Прионные белки – инфекционные белки аномальной структуры, не имеющие нуклеиновых кислот — образуются только у зрелых людей, собираются в бляшки. У людей есть сходная болезнь, вызываемая прионами — Крейтцфельдта-Якоба, при которой образуются дыры в коре головного мозга, а у крупного рогатого скота – губчатая энцефалопатия, вызывающая коровье бешенство.

После длительных итало-американских исследований было установлено, что фатальная бессонница обусловлена мутацией 20-й хромосомы, в которой незаменимая аминокислота аспарагин заменяется аспарагиновой кислотой. Эта мутация запускает образование прионного белка.

В течении болезни выделяют 4 стадии.

Никакие известные лекарства не могут остановить развитие и течение болезни, снотворные неэффективны.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет proxy?url=http%3A%2F%2Fdepressio.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F10%2F449-4

Ведутся исследования в области генной инженерии. Если исследователям удастся исправить мутацию в 20-й хромосоме, болезнь будет побеждена. Однако до настоящего времени не получено убедительных сдвигов в этой области.

Надежды на продление жизни связаны с препаратом Модафинил. Лекарство разработано для военных, действие его заключается в рекоординации работы мозга.

У людей, принимающих этот препарат, отпадает необходимость во сне полноценной длительности. Им достаточно находиться в полудреме в течение 15 минут в сидячем положении. Ухудшения здоровья не происходит. Однако этот препарат используется у изначально здоровых и физически крепких людей. Как отреагирует мозг, пораженный прионным белком, пока неизвестно. Исследования в этом направлении продолжаются.

К сожалению, фатальная бессонница относится к тем болезням, о которых говорят, что медицина при этом бессильна.

Автор статьи: Врач-психиатр, психотерапевт Небога Лариса Владимировна

Источники


  1. Леш, Маттиас Кинезиология. От стресса к гармонии: моногр. / Маттиас Леш , Габриэле Фердер. – М.: Издательство Вернера Регена, 2016. – 112 c.

  2. Фирсова Л.Д. Больные пожилого возраста: проблема нарушений сна // Consilium Medicum, 2008. – №12. – с.61?64.

  3. Дэвидсон, Джефф Как справиться со стрессом / Джефф Дэвидсон. – М.: ТЕРРА-Книжный клуб, 2013. – 288 c.
Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой цвет 594
Автор статьи: Вера Беспалова

Позвольте представиться. Меня зовут Вера. Я уже более 7 лет работаю психотерапевтом. Я считаю, что в настоящее время являюсь профессионалом в своей области и хочу помочь всем посетителям сайта решать сложные и не очень задачи. Все материалы для сайта собраны и тщательно переработаны с целью донести как можно доступнее всю необходимую информацию. Перед применением описанного на сайте всегда необходима обязательная консультация со специалистами.

Обо мнеОбратная связь
Оцените статью:
Оценка 4.4 проголосовавших: 8

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here