Фатальная бессонница симптомы какой город

Сегодня предлагаем ознакомиться со статьей на тему: "фатальная бессонница симптомы какой город" с объяснениями психотерапевта Веры Беспаловой. Все вопросы можете задать в комментариях после статьи.

Видео (кликните для воспроизведения).

Фатальная семейная бессонница — летальная форма нарушения сна

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой город proxy?url=http%3A%2F%2Fneurodoc.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Finsomniya-1

Фатальная семейная бессонница (Fatal familial insomnia) – редчайшее заболевание, неизлечимое на данный момент, имеющее наследственную природу происхождения, при котором пациент спустя определенное время умирает от бессонницы.

Причиной летального исхода является не отсутствие сна, как таковое, а тотальное истощение организма, его ослабление, присоединение сопутствующей инфекции и психических расстройств. Патология на данном этапе развития медицины не поддается лечению.

До недавнего времени фатальная семейная бессонница, как заболевание была неизвестна – ее в 1979 году открыл итальянский врач С.С. Ройтер. До этого, 2 годами ранее, одна из его родственниц по линии жены жаловалась на плохое самочувствие и бессонницу – помочь ей не смогли, и спустя год она скончалась. Предварительный диагноз – депрессия.

Видео (кликните для воспроизведения).

Спустя определенный период времени аналогичные симптомы стали проявляться у родной сестры скончавшейся родственницы, спустя год она также скончалась. Ройтер увидел в этом определенную закономерность и занялся изучением проблемы – он выявил наследственную связь в патологии, и само его предположение подтвердилось, когда заболел родной дяди его жены.

В медицинской практике фатальная бессонница встречается редко. На данный момент зарегистрировано в мире всего 40 семей, которые подвержены заболеванию, чаще всего оно поражает пациентов возрастной группы 30-60 лет, может длиться от полугода и до 50 месяцев.

Представленное заболевание не поддается лечению – медики способны только несколько облегчить состояние пациента.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой город proxy?url=http%3A%2F%2Fneurodoc.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Fnetsna-1

Сама причина патологии установлена не так давно, в конце 90-х годов прошлого века, и кроется она в мутации гена PRNP, который расположен в хромосомной цепочке в 20 хромосоме. Сам дефект, генетическое изменение поражает 178 кодон – в нем идет синтез аспарагиновой кислоты, которая меняет свою структуру на прионы.

Прионы представляют собой инфекционной теологии агенты, белки, имеющие третичную структуру, и отмечены высокой активностью, они также способны менять структуру и форму окружающих их здоровых белков.

Фатальная семейная бессонница приводит к трансформациям в строении здоровых тканей таламуса – отдела ЦНС, который ответственный за весь механизм сна. Под влиянием приона ядро таламуса меняет свою структуру и напоминает по строению губку, прекращая нормальное функционирование. Помимо этого в организме идет формирование амилоидных бляшек – налет по своей структуре напоминающий воск, образующийся на клетках головного мозга.

Именно этот отдел мозга – таламус, отвечает за сон, который выступает коммуникатором связи, соединяющей кору полушария и тело, который пропускает сигнал в каждом направлении.

В процессе развития фатальной бессонницы данная связь нарушена, как и циркадный ритм, непосредственно влияющий на кровоток и давление, гормональный ритм и частоту сокращений сердца, температуру тела. Как следствие развивается нарушение сна, вплоть до развития коматозного состояния и последующий летальный исход.

Заболевание прогрессирует по аутоиммунному, доминантному типу – если у папы или мамы, бабушки и дедушки диагностировано заболевание, оно с вероятностью в 50% передастся потомкам. Принадлежность к мужчине или женщине не влияет на развитие заболевания — ему подвержены оба пола в равной степени.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой город proxy?url=http%3A%2F%2Fneurodoc.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Ftalamus-1

В своем развитии фатальная семейная бессонница проходит несколько стадий, которым соответствуют определенные симптомы:

Поскольку фатальная семейная бессонница открыта недавно и в своей основе является генетическим заболеванием – способов и методов лечения или же действенных препаратов на данный момент не существует. Генетические исследования ведутся в данном направлении, врачи и ученые изучают природу заболевания, возможные средства лечения, но пока безрезультатно.

Единственное, что советуют врачи, надеяться, что ген не проявит себя, а перед вступлением в брак пройти генетическую диагностику, чтобы заболевание не проявило себя у ребенка.

Родственникам рекомендуется быть внимательным и терпеливым к больному, уделяя ему максимум внимания – пациент не должен оставаться сам на сам со своей проблемой. В тяжелой ситуации помогут психологи и психиатры, для религиозных людей на психологическом уровне принесет некоторое облегчение посещение храма и священника.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой город proxy?url=http%3A%2F%2Fneurodoc.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Flechenie-3

Конечно же для верующего человека важно внимание со стороны церкви, священника, с которым ведутся беседы, пересматривается свое восприятие мира, постепенно смиряясь со скорой смертью.

Медикаментозная помощь направлена на облегчение состояния пациента и снятие симтпоматики. Это курс витаминов и обезболивающих препаратов, седативных средств.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой город proxy?url=http%3A%2F%2Fneurodoc.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Fbessonic

Психологическая помощь состоит в коррекции проявления тревожности и снижении приступов панических атак, чувства страха и вины. При этом курс психотерапии рекомендовано проходить как больному, так и его ближайшему окружению.
Читайте так же:  Народные средства от бессонницы у пожилых женщин что делать

Прогноз для пациента, которому поставлен диагноз фатальная семейная бессонница – неутешителен и весьма неблагоприятен. По статистике спустя год-четыре, после того, как проявят себя первые неблагоприятные симптомы, наступает летальный исход.

Причиной в этом случае есть простое истощение организма и присоединение на фоне ослабленного иммунитета инфекции, все это сопровождается психическими расстройствами личности.

Фатальная семейная бессонница или инсомния – редкая генетическая патология, передающаяся по наследству, при котором человек мучается от невозможности заснуть и в скором времени погибает. На сегодняшний день известно только 40 семей в мире, проживающих в Америке и Италии, члены которых страдали от данного заболевания, всегда приводящего к летальному исходу. К сожалению, современная медицина не изобрела лечения от данной редкой патологии.

Впервые об этом недуге как семейном заболевании заговорили в 1979 году. Болезнь была открыта итальянским врачом Игнацио Ройтером, который лично наблюдал мучения, а затем и загадочную смерть двух близких родственниц его жены. Ройтер предположил, что ключевым фактором развития заболевания является наследственность и оказался прав. Изучив документы из архивов психиатрической больницы, он установил, что ещё двое членов семьи страдали подобным недугом. Когда у ближайшего родственника жены появились похожие симптомы – он перестал спать, Ройтер документировал ход болезни. После его смерти тело было вскрыто, и головной мозг был отправлен в Америку для детальной диагностики.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой город proxy?url=https%3A%2F%2Fpsyson.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2016%2F12%2F943270890_3j23jkb32_k

Лишь только в 90-х годах было установлено, что фатальная инсомния обуславливается определенной мутацией генов: аспаргин заменяется аспарагиновой кислотой. В свою очередь, аспарагиновая кислота меняет молекулярную структуру белков нервных клеток – они превращаются в прионы.

Прионы – инфекционные агенты, являющиеся белковыми соединениями с третичной структурой. Их основная характеристика – высокая агрессивность и приспособляемость, так как они легко способны изменить формы окружающих их белков. Из-за прионов в организме «запускаются» механизмы, ведущие к необратимым изменениям жизнедеятельности – в данном случае, к нарушению процесса сна.

Фатальная бессонница возникает из-за патологических изменений тканевой структуры таламуса – отдела головного мозга, который отвечает за обработку практически всех раздражителей, поступающих в кору больших полушарий. Прионы разрушают ядра таламуса и они перестают выполнять свои основные функции. Семейная инсомния передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что если один из родителей болен, то вероятность того, что ребенок заболеет семейной инсомнией составляет 50%

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой город proxy?url=https%3A%2F%2Fpsyson.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2016%2F12%2F47823478_8y0cdds94c_b-1024x682

Фатальная семейная бессонница может проявиться в любом возрастном диапазоне от 25 до 70 лет, но чаще всего её первые клинические проявления наблюдаются после 50 лет. Продолжительность болезни, с момента первых симптомов до летального исхода, колеблется от 6 до 48 месяцев. Фатальная инсомния всегда заканчивается смертью, так как организм любого человека, даже очень сильного и абсолютно физически здорового, попросту изнашивается, так как не может существовать столько времени без сна. В развитии заболевания выделяют следующие этапы:

Список использованной литературы:

  • Левин Я. И., Ковров Г. В. Некоторые современные подходы к терапии инсомнии // Лечащий врач. — 2003. — № 4.
  • Котова О. В., Рябоконь И. В. Современные аспекты терапии инсомнии // Лечащий врач. — 2013. — № 5.
  • Т. И. Иванова, З. А. Кириллова, Л. Я. Рабичев. Бессонница (лечение и предупреждение). — М.: Медгиз, 1960г.
  • Главная
  • Болезни сна
  • Бессонница

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой город proxy?url=https%3A%2F%2Fdoctor-neurologist.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2015%2F04%2Fshutterstock_635978966-300x199

Семейная фатальная бессонница (инсомния) – это очень редкое наследственно обусловленное заболевание нервной системы, одновременно относящееся к группе прионных болезней. Основным симптомом заболевания является отсутствие сна у человека, которое приводит к истощению организма. Заболевание смертельное и, на сегодняшний день, неизлечимое. Всего в мире известно 40 семей, подверженных семейной фатальной бессоннице. Из этой статьи Вы получите основные сведения о данном заболевании.

Вероятно, что семейная фатальная бессонница существует уже много лет и даже веков. Описания странных состояний человека, наряду с невозможностью заснуть, известны истории медицины. Таких людей считали психически больными и помещали в соответствующие инстанции, где те умирали в муках. В 1967 году вышел роман колумбийского писателя Габриэля Гарсиа Маркеса «Сто лет одиночества», в котором, в числе прочего, описано так называемое «поветрие бессонницы», поразившее семью. И только лишь в 70-х годах прошлого столетия одному итальянскому врачу удалось описать проявления заболевания и установить наследственный характер, проследив его в нескольких поколениях родственников своей жены.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой город proxy?url=https%3A%2F%2Fdoctor-neurologist.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2015%2F04%2Fshutterstock_629445380

В 1977 году итальянский врач Игнацио Ройтер наблюдал тетку своей жены, которая жаловалась на невозможность заснуть. Ее состояние прогрессивно ухудшалось, и через год она погибла. Через небольшой промежуток времени сестра этой женщины начинает жаловаться на подобные симптомы, а по истечении года повторяет ее участь и умирает. Покопавшись в архивах психбольницы, доктор Ройтер находит сведения о болезни дедушки умерших сестер. Выясняется, что тот страдал от аналогичных симптомов и также быстро умер. Из всего этого доктор делает вывод о наследственном характере заболевания. Но это надо было еще доказать. И вот случай представился. В 1984 году заболевает дядя жены. Течение заболевания в этот раз было тщательно задокументировано, а после смерти мозг больного скрупулезно обследован. И была найдена причина столь странного отсутствия сна: генная мутация.

Читайте так же:  Бессонница на поздних сроках беременности тянет

В 178 кодоне гена, находящегося в 20-й хромосоме и ответственного за синтез прионового белка в организме человека, в результате мутации происходит замена аспарагина на аспарагиновую кислоту. Это приводит к изменению формы нормального прионового белка, его накоплению в определенных структурах головного мозга, в частности – к образованию из него амилоидных бляшек в таламусе. Именно амилоидные бляшки и становятся причиной нарушения цикла сон-бодрствование.

Известно, что возникшая мутация передается последующим поколениям по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что болезнь поражает одинаково оба пола, и при наличии хотя бы одного патологического гена обязательно себя проявит. Риск передачи патологического гена потомству составляет 50%.

Всего, на сегодняшний день, на Земле описано 40 семей, страдающих семейной фатальной бессонницей. Это итальянские и итало-американские семьи. Теоретически рассматривается возможность спонтанного возникновения мутации у любого человека, но пока это не подтверждено.

Название заболевания четко отражает его причину, сущность и прогноз: «семейная» — означает передачу по наследству, «фатальная» — летальный исход, «бессонница» — отсутствие сна.

Семейная фатальная бессонница может проявить себя в любом возрасте: от 25 до 70 лет. Чаще первые симптомы появляются около 50 лет. Длительность заболевания от момента возникновения и до смертельного исхода колеблется от 6 до 48 месяцев. Заболевание неизбежно заканчивается гибелью больного, так как ни один человеческий организм не может существовать столь длительное время без сна.

В течении заболевания выделяют несколько стадий:

Семейная фатальная бессонница – это неизлечимое заболевание. Ни один из предложенных в настоящее время способов лечения не является эффективным.

Предполагается, что успехи генной инженерии смогут помочь таким больным, однако пока это только теоретические разработки.

Таким образом, Вы смогли узнать, что семейная фатальная бессонница – это очень редкое заболевание, встречающееся в 40 итальянских и итало-американских семьях с наследственным механизмом передачи. Длительное отсутствие сна при этом заболевании становится причиной смертельного исхода. Эффективного способа лечения в настоящее время не существует.

Видеоролик на тему «Что произойдет, если перестать спать?»

Кому стоит опасаться фатальной семейной бессонницы?

Как долго человек может обходиться без сна? Около 3-4 суток, в среднем. Но есть на земле такая болезнь, именуемая фатальная семейная бессонница или инсономия. Продолжительность жизни, при данном заболевании не превышает одного года, а причина – отсутствие сна, что приводит к необратимым последствиям в психическом состоянии человека.

К счастью, данная болезнь не передается воздушно-капельным путем и не получила широкого распространения. Согласно нескольким источникам в настоящее время известно о сорока семейств, в которых был диагностирован данный недуг. Все эти семьи проживают во Франции и в Италии.Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой город proxy?url=https%3A%2F%2Fnervivporyadke.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F02%2FFatal-Familial-Insomnia-Disease-300x180

История обнаружения такого заболевания, как фатальная бессонница началась в 1879 итальянским врачом И.Ройтером, который обратил внимание на череду странных смертей в семье своей супруги. Всего от симптомов, напоминающих психическое расстройство, умерло четыре ее члена семьи. Все четыре случая имели схожие симптомы возникновения и одинаковый итог.

Только после смерти четвертого заболевшего ему было разрешено провести вскрытие. В результате были сделаны первые попытки назвать причину заболевания.

Как оказалось, смертельная болезнь поражала только представителей семьи, в которой она была диагностирована. История выглядит довольно жутко и мистически, но на самом деле мистики тут не больше, чем в детском стихотворении про мячик и девочку Таню.

Все дело в генетической мутации, и виной всему двадцатый ген, который в результате генетических изменений на клеточном уровне осуществляет подмена, необходимого человеческому организму аспарагина на аспарагиновую кислоту. А аспарагиновая кислота, в свою очередь, провоцирует изменения в белковых молекулах, которые в результате превращаются в прионы.Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой город proxy?url=https%3A%2F%2Fnervivporyadke.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F02%2FFatal-familial-insomnia1

Аспарагин – производная аспарагиновой кислоты

Прион – белок с аномальной структурой

Данные прионы начинают повсеместно образовываться в человеческом организме, что приводит к образованию своеобразных бляшек в головном мозге, а именно в отделе, отвечающем за сон. Данные бляшки в прямом смысле налипают на головной мозг, что и ведет к необратимым последствиям.

Болезнь передается на генном уровне от родителей к детям. Причем, если у одного из родителей диагностирована фатальная семейная бессонница, то риск передачи болезни равен 50%, а если оба родителя страдают данным заболеванием, то возможность заболеть возрастает до 75-100%.

Более подробное изучение болезни началось в 90-х годах нашего столетия, и достигли значимых результатов. Доктора определили причину возникновения, но до настоящего момента не могут найти действенное средство против болезни.

Читайте так же:  Бессонница при беременности на поздних фэнтези щепетнов

Согласно медицинской теории данный недуг может развиться спонтанно у любого человека, однако, это всего лишь теория и научно обоснованных подтверждений она до настоящего времени не нашла.Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой город proxy?url=https%3A%2F%2Fnervivporyadke.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F02%2FFatal-Familial-Insomnia-300x200

Как правило, болезнь дает о себе знать к 50 годам и съедает человека за шесть месяцев — год. Развитие болезни протекает в течение 4 стадий, каждая из которых плавно вытекает из предыдущей.

У человека появляется чувство бессонницы. Несмотря на желание, больной не может погрузиться в сон. Прием снотворных средств не дает должного эффекта. В результате длительного отсутствия сна у больного развиваются изменения неврологического характера. Возможно повышенное потоотделение и слюнотечение. Диагностируется внезапное повышение или понижение температуры.

Длительность первой стадии – до 4 месяцев

Характеризуется продолжением бессонницы. Под ее воздействием у человека начинают развиваться всевозможные фобии. Возможны приступы панических атак. Нарушения в двигательных функциях и координации движения.

Длительность второй стадии – 3–5 месяцев

Фатальная бессонница постепенно «съедает» человеческие ресурсы. Для полноценной жизнедеятельности человеку требуется здоровый сон, а при его отсутствии организм задействует внутренние ресурсы, что приводит к стремительному старению и болезненной худобе. На данной стадии отмечается отсутствие контроля у больного над своими естественными функциями (мочеиспускание, дефекация).Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой город proxy?url=https%3A%2F%2Fnervivporyadke.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F02%2F1

Длительность третьей стадии – до 3 месяцев

[2]

В результате необратимых процессов в организме человек приобретает слабоумие, перестает реагировать на внешние раздражители. Замыкается в себе и фактически превращается в «овощ». В результате ослабления иммунитета человек приобретает инфекционные болезни, которые в том числе являются ускоряющим летальный итог фактором.

В таком состоянии человек может находиться до 6 месяцев, после чего наступает смерть.

Таким образом, фатальная семейная бессонница является серьезным заболеванием, от которого, к большому сожалению, не придумано лекарство. Пугает неизвестность, ведь согласно теории болезнь может развиться у любого человека.

Тем не менее наличие данной болезни лишь у представителей 40 семей является хорошей статистикой для остальных 7 млрд человек, проживающих на земле.

Фатальная семейная бессонница – наследственное заболевание, при котором человек теряет способность засыпать.

Фатальная семейная бессонница считается очень редкой генетической патологией. На данный момент известно 40 семей американского и итальянского происхождения, члены которых умерли от этого недуга.

Впервые заболевание было описано в 1979 году доктором из Италии Игнацио Ройтером. Он наблюдал за тетей своей супруги, которая не могла уснуть и через год скончалась. Спустя некоторое время эта же история повторилась с сестрой пациентки. Затем Ройтер получил информацию из архива психиатрической клиники, что дедушка умерших женщин жаловался на аналогичные симптомы. На этом основании он выдвинул гипотезу о наследственном характере патологии.

В 1984 году с мучительной неизлечимой бессонницей столкнулся еще один родственник супруги Ройтера – ее дядя. Доктор зафиксировал все особенности клинической картины болезни, а после смерти пациента произвел вскрытие, позволившее описать ее патоморфологию.

Причина фатальной семейной бессонницы была установлена относительно недавно – в конце 1990-х годов. Болезнь возникает из-за мутации гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме. В частности дефект находится в 178 кодоне, который в норме должен кодировать аспарагин, необходимый нервной системе для полноценной работы. Вместо него синтезируется аспарагиновая кислота. Она изменяет структуру молекул белков нервных клеток, и они превращаются в прионы.

Прион – особый инфекционный агент, представляющий собой белок с третичной структурой. Он отличается высокой агрессивностью: легко меняет формы окружающих белков. Так в организме запускается необратимая цепная реакция.

Фатальная семейная бессонница характеризуется патологическими изменениями в тканях таламуса – структуры, которая отвечает за обработку практически всех сигналов, идущих в кору большого мозга. Этот отдел ЦНС отвечает за механизм запуска сна. Под воздействием прионов ядра таламуса приобретают вид губки (в них образуются поры) и перестают выполнять свои функции. Кроме того, формируются амилоидные бляшки – воскообразный налет на клетках мозга, состоящий из белков и полисахаридов.

Фатальная семейная бессонница передается по аутосомно-доминантному типу: если у одного из родителей есть патологический ген, то ребенок его унаследует с вероятностью 50%. Половая принадлежность на возможность развития заболевания не влияет.

Первые симптомы фатальной семейной бессонницы проявляются в промежутке от 30 до 60 лет, как правило, после 50 лет. Пациент проходит через 4 стадии.

Первая из них – прогрессирующая бессонница, ее продолжительность до 4 месяцев. Человек хочет, но не может уснуть, со временем у него появляются психологические и вегетативные расстройства:

  • депрессия, приступы паники, фобии;
  • тахикардия, гипертензия, повышенное пото- и слюноотделение, учащение дыхания, гипертермия, запоры.

Вторая стадия, длящаяся около 5 месяцев, характеризуется усугублением состояния. Она сопровождается:

  • галлюцинациями;
  • паническими атаками;
  • повышенной тревожностью;
  • двигательными нарушениями, среди которых неустойчивость при ходьбе и подергивания конечностей.
Читайте так же:  У мамы бессонница что делать

Проявления третьей стадии являются результатом полного отсутствия сна, приводящего к истощению организма. Среди них:

  • значительная потеря веса;
  • стремительное старение;
  • мышечная слабость;
  • неконтролируемое поведение.

Этот этап занимает примерно 3 месяца.

Последняя четвертая стадия продолжается около полугода. Пациент перестает реагировать на окружающую действительность: он не говорит, не двигается, не употребляет пищу. У него развивается деменция. Как правило, из-за ослабления иммунитета к бессоннице присоединяются инфекционные заболевания. В конце этой стадии человек умирает.

Фатальная семейная бессонница не поддается лечению. Снотворные, седативные и психотропные препараты не помогают. Современная медицинская наука пытается найти эффективное средство терапии посредством генно-инженерных методик, но на данный момент изыскания не увенчались успехом.

Прогноз патологии неблагоприятный: через 7-36 месяцев после появления первых симптомов пациент умирает от истощения или инфекции.

Генетическая фатальная бессонница – семейное проклятие, передающееся по наследству

Фатальная семейная бессонница (инсомния) – крайне редко встречающееся заболевание мозга, которое передается по наследству. Пока что известно всего о нескольких десятках случаев. Фатальную бессонницу порождают аномальные белки – прионы. Способа ее вылечить на сегодняшний день не существует. Патология неминуемо приводит к летальному исходу.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой город proxy?url=https%3A%2F%2Fneuromed.online%2Fwp-content%2Fuploads%2Finsomnia-1024x683-696x464

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания. Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги.

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация.

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

  • «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
  • Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
  • В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
  • Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой город proxy?url=https%3A%2F%2Fneuromed.online%2Fwp-content%2Fuploads%2Fgeneticheskaya-fatalnaya-bessonnitsa-1024x576

При фатальной бессоннице:

  • Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
  • Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
  • Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин.

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%).

Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.

[3]

Диагностировать «прионные» заболевания очень сложно. Обычно это удается только после смерти пациента и проведения аутопсии. Но все же иногда выявить заболевание можно, и некоторые анализы при бессоннице больному следует сдать. Чтобы поставить диагноз, врачи:

  • назначают томографию мозга;
  • с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
  • основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой город proxy?url=https%3A%2F%2Fneuromed.online%2Fwp-content%2Fuploads%2Fbelki-priony

Врачи также используют специальный вербальный тест на фатальную бессонницу, который состоит из нескольких десятков вопросов. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.

Болезнь обычно начинает себя проявлять, когда человек уже перешел 50-летний возраст. Хотя фиксировались случаи заболевания этой редкой генетической патологией и в 30-35 лет и даже 20 лет.

У фатальной бессонницы 4 основные фазы.

Для 1-й фазы характерна прогрессирующая инсомния. Ее продолжительность равна 3-4 месяцам.

  • Пациенту хочется спать, но надолго заснуть не получается. Любые шумы и шорохи прерывают его поверхностный сон.
  • Через 1-2 месяца начинаются проблемы с психикой.
  • охватывает клиническая депрессия;
  • преследуют постоянные ночные кошмары, которые вторгаются даже в поверхностный сон пациента;
  • мучают панические атаки;
  • досаждают тяжелые фобии и неврозы.

Еще через месяц-полтора к психическим проблемам добавляются вегетативные расстройства. У человека:

  • патологически учащается сердцебиение и частота дыхания;
  • появляется высокое артериальное давление;
  • нарушается терморегуляция тела, из-за чего пациент часто потеет и страдает от лихорадки. У него чересчур сильно выделяется слюна, или, наоборот, постоянно мучает жажда, появляется полиурия (патологически частое выделение мочи);
  • начинают мучить запоры, диарея, боли в животе.
Читайте так же:  От чего бессонница у женщин как называется

Фатальная патология – семейная наследственная бессонница, которая постепенно набирает обороты. Ее развитие очень быстро снижает качество жизни.

2-я фаза фатальной бессонницы начинается через 4 месяца после появления патологии и длится примерно 5 месяцев. Для нее характерно общее ухудшение состояния больного. Человек уже почти совсем не спит, у него появляются тяжелые психические и неврологические проблемы со здоровьем.

Больной в полной мере ощущает, что такое фатальная бессонница: появляются галлюцинации, моторика тела нарушается, становится трудно сохранять равновесие во время ходьбы, руки и ноги начинают дрожать и подергиваться.

Наследственное заболевание входит в 3-ю фазу через 8-9 месяцев после появления первых признаков и длится около 3 месяцев. Главная ее отличительная особенность в том, что больной вообще перестает спать. Это очень быстро крайне истощает его организм и приводит к кахексии.

  • стремительно теряет вес;
  • страдает от слабости мышц;
  • у него появляются глубокие морщины, высыхает кожа, больной начинает выглядеть значительно старше своего возраста;
  • личность пациента резко меняется в худшую сторону: у человека начинаются припадки гнева, он совершает необдуманные поступки.

4-я «летальная» фаза заболевания наступает через 11-12 месяцев после его начала и продолжается 5-6 месяцев. Для этого последнего этапа страшной патологии характерны тяжелые поражения нервной системы и серьезные расстройства психической деятельности.

У больного, страдающего этим ужасным недугом:

  • появляется слабоумие (деменция);
  • он ни на что не реагирует – не говорит, не ест и не встает с постели;
  • из-за очень низкого иммунитета организм пациента буквально оккупируют различные инфекционные заболевания.

4-я фаза семейной инсомнии неминуемо заканчивается смертью пациента. Главные причины летального исхода – это крайняя степень истощения или неспособность организма побороть тот или иной патоген из-за почти полного отсутствия иммунитета.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой город proxy?url=https%3A%2F%2Fneuromed.online%2Fwp-content%2Fuploads%2Fsimptomy-fatalnoy-bessonnitsy

Таким образом, человек умирает приблизительно через 18-20 месяцев после начала болезни. Однако все фазы патологии могут протекать быстрее. Пациент может скончаться уже через 6-10 месяцев после ее начала.

В настоящее время фатальная генетическая бессонница не поддается лечению. Даже самые сильные гипнотики (снотворные средства) и мощные транквилизаторы не смогут помочь заснуть человеку, страдающему от этой наследственной патологии.

Более того, во многих случаях психотропные средства только усугубляют ситуацию – приводят к тяжелым побочным эффектам и ускоряют течение заболевания. Последующая фаза бессонницы из-за таких препаратов появляется быстрее. Не помогает и искусственный ввод больного в кому. Даже в этом состоянии его мозг полноценно не «спит» и продолжает частично бодрствовать.

Медицинское сообщество усердно пытается найти способ избавления от фатальной бессонницы. Больше всего надежд возлагается на прорывы в области генной инженерии. Ученые ставят целью подавить активность мутировавших генов, которые поражают таламус мозга. Но пока что никаких существенных подвижек в этой области нет. Не удается синтезировать и ответственный за бессонницу ген.

Однако немного продлить и улучшить качество жизни больного – задача выполнимая. Уже был зафиксирован случай, когда пациенту удалось продолжить жизнь на целый год с помощью:

  • специальных медитативных техник;
  • тщательно подобранных витаминных комплексов;
  • снотворных средств;
  • приемов сенсорной депривации – полного или частичного снижения чувствительности у какого-то из органов чувств, его временного «отключения».

Этому пациенту постоянно приходилось находиться под наблюдением врачей, сдавать анализы.

Фатальная семейная бессонница – редкое наследственное заболевание, от которого пока что нет лекарства. Но, несомненно, уже в скором времени успехи в области генной инженерии помогут побороть эту страшную патологию.

Источники


  1. Страхов, И.В. Вопросы психологической типологии / И.В. Страхов. – М.: Саратовский государственный педагогический институт, 2011. – 482 c.

  2. Красикова, Ирина Детский массаж и гимнастика для профилактики и лечения нарушений осанки, сколиоза и плоскостопия / Ирина Красикова. – М.: Корона-Век, 2015. – 320 c.

  3. Зинченко, В. Большой психологический словарь / ред. Б. Мещеряков, В. Зинченко. – М.: АСТ, 2012. – 816 c.
Изображение - Фатальная бессонница симптомы какой город 594
Автор статьи: Вера Беспалова

Позвольте представиться. Меня зовут Вера. Я уже более 7 лет работаю психотерапевтом. Я считаю, что в настоящее время являюсь профессионалом в своей области и хочу помочь всем посетителям сайта решать сложные и не очень задачи. Все материалы для сайта собраны и тщательно переработаны с целью донести как можно доступнее всю необходимую информацию. Перед применением описанного на сайте всегда необходима обязательная консультация со специалистами.

Обо мнеОбратная связь
Оцените статью:
Оценка 4.9 проголосовавших: 7

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here