Фатальная бессонница симптомы чего могут

Сегодня предлагаем ознакомиться со статьей на тему: "фатальная бессонница симптомы чего могут" с объяснениями психотерапевта Веры Беспаловой. Все вопросы можете задать в комментариях после статьи.

Нет тематического видео для этой статьи.
Видео (кликните для воспроизведения).

Фатальная семейная бессонница или инсомния – редкая генетическая патология, передающаяся по наследству, при котором человек мучается от невозможности заснуть и в скором времени погибает. На сегодняшний день известно только 40 семей в мире, проживающих в Америке и Италии, члены которых страдали от данного заболевания, всегда приводящего к летальному исходу. К сожалению, современная медицина не изобрела лечения от данной редкой патологии.

Впервые об этом недуге как семейном заболевании заговорили в 1979 году. Болезнь была открыта итальянским врачом Игнацио Ройтером, который лично наблюдал мучения, а затем и загадочную смерть двух близких родственниц его жены. Ройтер предположил, что ключевым фактором развития заболевания является наследственность и оказался прав. Изучив документы из архивов психиатрической больницы, он установил, что ещё двое членов семьи страдали подобным недугом. Когда у ближайшего родственника жены появились похожие симптомы – он перестал спать, Ройтер документировал ход болезни. После его смерти тело было вскрыто, и головной мозг был отправлен в Америку для детальной диагностики.

Нет тематического видео для этой статьи.
Видео (кликните для воспроизведения).

Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут proxy?url=https%3A%2F%2Fpsyson.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2016%2F12%2F943270890_3j23jkb32_k

Лишь только в 90-х годах было установлено, что фатальная инсомния обуславливается определенной мутацией генов: аспаргин заменяется аспарагиновой кислотой. В свою очередь, аспарагиновая кислота меняет молекулярную структуру белков нервных клеток – они превращаются в прионы.

Прионы – инфекционные агенты, являющиеся белковыми соединениями с третичной структурой. Их основная характеристика – высокая агрессивность и приспособляемость, так как они легко способны изменить формы окружающих их белков. Из-за прионов в организме «запускаются» механизмы, ведущие к необратимым изменениям жизнедеятельности – в данном случае, к нарушению процесса сна.

Фатальная бессонница возникает из-за патологических изменений тканевой структуры таламуса – отдела головного мозга, который отвечает за обработку практически всех раздражителей, поступающих в кору больших полушарий. Прионы разрушают ядра таламуса и они перестают выполнять свои основные функции. Семейная инсомния передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что если один из родителей болен, то вероятность того, что ребенок заболеет семейной инсомнией составляет 50%

Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут proxy?url=https%3A%2F%2Fpsyson.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2016%2F12%2F47823478_8y0cdds94c_b-1024x682

Фатальная семейная бессонница может проявиться в любом возрастном диапазоне от 25 до 70 лет, но чаще всего её первые клинические проявления наблюдаются после 50 лет. Продолжительность болезни, с момента первых симптомов до летального исхода, колеблется от 6 до 48 месяцев. Фатальная инсомния всегда заканчивается смертью, так как организм любого человека, даже очень сильного и абсолютно физически здорового, попросту изнашивается, так как не может существовать столько времени без сна. В развитии заболевания выделяют следующие этапы:

Список использованной литературы:

  • Левин Я. И., Ковров Г. В. Некоторые современные подходы к терапии инсомнии // Лечащий врач. — 2003. — № 4.
  • Котова О. В., Рябоконь И. В. Современные аспекты терапии инсомнии // Лечащий врач. — 2013. — № 5.
  • Т. И. Иванова, З. А. Кириллова, Л. Я. Рабичев. Бессонница (лечение и предупреждение). — М.: Медгиз, 1960г.
  • Главная
  • Болезни сна
  • Бессонница

Фатальная семейная бессонница — летальная форма нарушения сна

Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут proxy?url=http%3A%2F%2Fneurodoc.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Finsomniya-1

Фатальная семейная бессонница (Fatal familial insomnia) – редчайшее заболевание, неизлечимое на данный момент, имеющее наследственную природу происхождения, при котором пациент спустя определенное время умирает от бессонницы.

Причиной летального исхода является не отсутствие сна, как таковое, а тотальное истощение организма, его ослабление, присоединение сопутствующей инфекции и психических расстройств. Патология на данном этапе развития медицины не поддается лечению.

До недавнего времени фатальная семейная бессонница, как заболевание была неизвестна – ее в 1979 году открыл итальянский врач С.С. Ройтер. До этого, 2 годами ранее, одна из его родственниц по линии жены жаловалась на плохое самочувствие и бессонницу – помочь ей не смогли, и спустя год она скончалась. Предварительный диагноз – депрессия.

Спустя определенный период времени аналогичные симптомы стали проявляться у родной сестры скончавшейся родственницы, спустя год она также скончалась. Ройтер увидел в этом определенную закономерность и занялся изучением проблемы – он выявил наследственную связь в патологии, и само его предположение подтвердилось, когда заболел родной дяди его жены.

В медицинской практике фатальная бессонница встречается редко. На данный момент зарегистрировано в мире всего 40 семей, которые подвержены заболеванию, чаще всего оно поражает пациентов возрастной группы 30-60 лет, может длиться от полугода и до 50 месяцев.

Представленное заболевание не поддается лечению – медики способны только несколько облегчить состояние пациента.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут proxy?url=http%3A%2F%2Fneurodoc.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Fnetsna-1

Сама причина патологии установлена не так давно, в конце 90-х годов прошлого века, и кроется она в мутации гена PRNP, который расположен в хромосомной цепочке в 20 хромосоме. Сам дефект, генетическое изменение поражает 178 кодон – в нем идет синтез аспарагиновой кислоты, которая меняет свою структуру на прионы.

Читайте так же:  Как бороться с бессонницей и нервным возбуждением

Прионы представляют собой инфекционной теологии агенты, белки, имеющие третичную структуру, и отмечены высокой активностью, они также способны менять структуру и форму окружающих их здоровых белков.

Фатальная семейная бессонница приводит к трансформациям в строении здоровых тканей таламуса – отдела ЦНС, который ответственный за весь механизм сна. Под влиянием приона ядро таламуса меняет свою структуру и напоминает по строению губку, прекращая нормальное функционирование. Помимо этого в организме идет формирование амилоидных бляшек – налет по своей структуре напоминающий воск, образующийся на клетках головного мозга.

Именно этот отдел мозга – таламус, отвечает за сон, который выступает коммуникатором связи, соединяющей кору полушария и тело, который пропускает сигнал в каждом направлении.

В процессе развития фатальной бессонницы данная связь нарушена, как и циркадный ритм, непосредственно влияющий на кровоток и давление, гормональный ритм и частоту сокращений сердца, температуру тела. Как следствие развивается нарушение сна, вплоть до развития коматозного состояния и последующий летальный исход.

Заболевание прогрессирует по аутоиммунному, доминантному типу – если у папы или мамы, бабушки и дедушки диагностировано заболевание, оно с вероятностью в 50% передастся потомкам. Принадлежность к мужчине или женщине не влияет на развитие заболевания — ему подвержены оба пола в равной степени.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут proxy?url=http%3A%2F%2Fneurodoc.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Ftalamus-1

В своем развитии фатальная семейная бессонница проходит несколько стадий, которым соответствуют определенные симптомы:

Поскольку фатальная семейная бессонница открыта недавно и в своей основе является генетическим заболеванием – способов и методов лечения или же действенных препаратов на данный момент не существует. Генетические исследования ведутся в данном направлении, врачи и ученые изучают природу заболевания, возможные средства лечения, но пока безрезультатно.

Единственное, что советуют врачи, надеяться, что ген не проявит себя, а перед вступлением в брак пройти генетическую диагностику, чтобы заболевание не проявило себя у ребенка.

Родственникам рекомендуется быть внимательным и терпеливым к больному, уделяя ему максимум внимания – пациент не должен оставаться сам на сам со своей проблемой. В тяжелой ситуации помогут психологи и психиатры, для религиозных людей на психологическом уровне принесет некоторое облегчение посещение храма и священника.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут proxy?url=http%3A%2F%2Fneurodoc.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Flechenie-3

Конечно же для верующего человека важно внимание со стороны церкви, священника, с которым ведутся беседы, пересматривается свое восприятие мира, постепенно смиряясь со скорой смертью.

Медикаментозная помощь направлена на облегчение состояния пациента и снятие симтпоматики. Это курс витаминов и обезболивающих препаратов, седативных средств.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут proxy?url=http%3A%2F%2Fneurodoc.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Fbessonic

Психологическая помощь состоит в коррекции проявления тревожности и снижении приступов панических атак, чувства страха и вины. При этом курс психотерапии рекомендовано проходить как больному, так и его ближайшему окружению.

Прогноз для пациента, которому поставлен диагноз фатальная семейная бессонница – неутешителен и весьма неблагоприятен. По статистике спустя год-четыре, после того, как проявят себя первые неблагоприятные симптомы, наступает летальный исход.

Причиной в этом случае есть простое истощение организма и присоединение на фоне ослабленного иммунитета инфекции, все это сопровождается психическими расстройствами личности.

Фатальная семейная бессонница — причины, стадии, методы лечения

Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут proxy?url=http%3A%2F%2Fneuro-logia.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2F1443264614_photo_9-360x240

Фатальная семейная бессонница (инсомния, FFI) – крайне редкое наследственное прионное заболевание доминантно-наследуемой группы.

Заболевание характеризуется неупорядоченностью циклов сон-бодрствование, при котором больной, может умиреть от истощения организма или сопутствующих ему расстройств, связанных с непрекращающейся бессонницей.

Заболевание вызывается аномалиями третичной структуры клеточных белков (PrP), приводящих к образованию себе подобных белковых частиц (прионов). Образование прионов приводит к «заражению» и структурному перерождению обычных белков в прионы, потере этими белками нуклеиновых кислот, образованию клеточных фибрилл и гибели клеток.

Считается, что образование прионов происходит в результате ошибок белкового биосинтеза.

Клиническая картина заболевания характеризуется большим количеством вегетативных расстройств.

Среди них наиболее распространены следующие симптомы:

  • нарастающая бессонница, невнимательность, утомляемость, слабость;
  • гипертермия, потоотделение, расстройства координации движений;
  • расстройства речи, депрессии, панические атаки.

Патологически заболевание проявляется широко распространяющимися избирательными повреждениями коры головного мозга, главным образом таламокортикальных лимбических структур и дегенерацией таламуса.

Ядра таламуса являются источником ритмических электрических сигналов, отвечающими за смену состояния активности-торможения в коре больших полушарий головного мозга. Электрофизиологические исследования выявили наличие медленных волн, ответственных за синхронизацию таламуса с сонными веретенами коры больших полушарий и смену состояния их активности на торможение и сон.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут proxy?url=http%3A%2F%2Fneuro-logia.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Fnosleep1

Развивающаяся гиперактивность вегетативной нервной системы и снижение выраженности вегетативных циркадных ритмов, являются результатом дисбаланса, вызванного повреждением таламокортикальных цепей, участвующих в регуляции циклов сон-бодрствование.

В результате повреждения цепей таламуса и по мере прогрессирования болезни, пациент постепенно перестает адекватно реагировать на действия окружающей среды.

При отсутствии внешних раздражителей он впадает в полусонное состояние и регулярно совершает непроизвольные повторяющиеся движения, будто он находится во сне.

На электроэнцефалограмме больных наблюдается диффузная активность альфа-волн, соответствующая расслабленному состоянию мыслительных процессов, а так же активность тета-волн, соответствующая сосредоточенности на одном источнике информации или фазе быстрого сна, полудремы. Пациент словно бы навсегда застревает в постоянном состоянии наступления сна.

В более поздних стадиях заболевания, постепенное снижение уровня бдительности проводит к непрекращающемуся ступору. Это вегетативное состояние при отсутствии наступления глубокого сна не позволяет организму проводить восстановление тканей внутренних органов и приводит к смерти больного, через несколько месяцев или даже дней.

Читайте так же:  Бессонница без причины признак шизофрении

В результате последних исследований выявлено, что прионные мутации в человеческом организме довольно распространены, но чаще всего они не приводят к какому-либо заболеванию. Так же установлено, что за возникновение фатальной семейной бессонницы отвечает мутация D178N в гене прионного белка.

Вместе с тем отмечено девять случаев патологических признаков заболевания, неотличимых от FFI. У пациентов не обнаружено мутации D178N, но имеется гомозиготность по метионину в кодоне 129 PrP (прионные мутации). Мутации такого рода в нормальной популяции составляют около 48%. Эти данные, вероятно, подтверждают существование спорадических случаев FFI.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут proxy?url=http%3A%2F%2Fneuro-logia.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Fkids_insomnia

Обычно фатальная бессонница развивается в возрасте около 50 лет, диапазон лежит между 30 до 60 годами.

Болезнь длится от 7 до 36 месяцев.

На сегодняшний день заболевание неизлечимо.

Отмечено 4 стадии патологического развития симптомов:

  • Начало заболевания. Постепенно развивается бессонница, переходящая во все более тяжелую форму. На фоне бессонницы проявляются первые признаки вегетативных нарушений – неврозы, депрессии, панические атаки, фобии. Первая стадия длится около 4 месяцев.
  • Вторая стадия. Панические атаки становятся все более выраженными. Начинаются галлюцинации, похожие на переход от бодрствования ко сну и обратно. Нарастает температура тела, повышается артериальное давление, уровень адреналина и норадреналина в крови. Выработка мелатонина постепенно снижается. Амплитуда циркадных колебаний уплощается. Стадия длится примерно 5 месяцев.
  • Третья стадия. Пациент полностью теряет возможность заснуть. Состояние полной бессонницы сопровождается спонтанными миоклоническими судорогами и быстрой потерей массы тела. Наблюдаются краткие эпизоды быстрого движения открытых глаз, соответствующих быстрому сну. Нарушаются движения и речь. Стадия длится около 3 месяцев.
  • Четвертая стадия. Больной перестает реагировать на внешние раздражители и замыкается в себе. Отсутствует речь и реакция на людей, ступор прерывается лишь редкими моментами осознанности. Последняя стадия длится в среднем до 6 месяцев и оканчивается смертельным исходом.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут proxy?url=http%3A%2F%2Fneuro-logia.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Fshutterstock_104963795

Беременной женщине необходим полноценный здоровый сон. Но что делать, если застала бессонница при беременности? Методы лечения нарушений сна у беременных рассмотрим в статье.

Полезные советы по борьбе с бессонницей ночью читайте тут.

Не все предпочитают принимать снотворные при расстройствах сна. По ссылке http://neuro-logia.ru/psixologiya/son/narodnye-sredstva-ot-bessonnicy-u-zhenshhin.html представлены народные рецепты борьбы с бессонницей у женщин.

На сегодняшний день методов лечения FFI не найдено. Снотворные и барбитураты не оказывают ожидаемого действия. В 75% случаев снотворные даже ухудшают клинические проявления болезни, ускоряя ее течение.

Попытки вызвать кому седативными средствами не дают требуемого результата, т.к. мозг все равно сохраняет некоторую активность бодрствования.

Несмотря на то, что заболевание нельзя остановить, методы лечения, направленные на сопутствующие ему симптомы, могут улучшить качество жизни. Облегчение так же могут дать приемы, направленные на лечение хронической бессонницы и оказывающие влияние на циркадные ритмы.

В лечебной практике отмечен случай продления жизни почти на год с использованием специально разработанной стратегии.

Стратегия включала в себя витаминную терапию, медитацию, применение различных стимуляторов и снотворных. Так же применялась полная сенсорная депривация.

Стратегия была направлена на увеличение бодрости в течение дня, и попытки вызвать сон в ночное время. Тем не менее, больной прошел классические 4 стадии заболевания и скончался.

В настоящее время проводятся работы по поиску возможностей подавления активности мутантных генов, вызывающих поражение таламокортикальных цепей. Генная терапия признана перспективным направлением лечения фатальной семейной бессонницы.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут proxy?url=http%3A%2F%2Fneuro-logia.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F01%2Finsomnia-pills02

Не все люди обращаются к врачу при бессонницы. В аптеке можно приобрести таблетки от бессонницы без рецептов. Список средств для ознакомления вы найдете на нашем сайте.

Причины бессонницы у беременных на ранних сроках подробно описаны в этой теме.

Фатальная семейная бессонница – наследственное заболевание, при котором человек теряет способность засыпать.

Фатальная семейная бессонница считается очень редкой генетической патологией. На данный момент известно 40 семей американского и итальянского происхождения, члены которых умерли от этого недуга.

Впервые заболевание было описано в 1979 году доктором из Италии Игнацио Ройтером. Он наблюдал за тетей своей супруги, которая не могла уснуть и через год скончалась. Спустя некоторое время эта же история повторилась с сестрой пациентки. Затем Ройтер получил информацию из архива психиатрической клиники, что дедушка умерших женщин жаловался на аналогичные симптомы. На этом основании он выдвинул гипотезу о наследственном характере патологии.

В 1984 году с мучительной неизлечимой бессонницей столкнулся еще один родственник супруги Ройтера – ее дядя. Доктор зафиксировал все особенности клинической картины болезни, а после смерти пациента произвел вскрытие, позволившее описать ее патоморфологию.

Причина фатальной семейной бессонницы была установлена относительно недавно – в конце 1990-х годов. Болезнь возникает из-за мутации гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме. В частности дефект находится в 178 кодоне, который в норме должен кодировать аспарагин, необходимый нервной системе для полноценной работы. Вместо него синтезируется аспарагиновая кислота. Она изменяет структуру молекул белков нервных клеток, и они превращаются в прионы.

Прион – особый инфекционный агент, представляющий собой белок с третичной структурой. Он отличается высокой агрессивностью: легко меняет формы окружающих белков. Так в организме запускается необратимая цепная реакция.

Читайте так же:  Бессонница от редуксина что делать чтобы убрать

Фатальная семейная бессонница характеризуется патологическими изменениями в тканях таламуса – структуры, которая отвечает за обработку практически всех сигналов, идущих в кору большого мозга. Этот отдел ЦНС отвечает за механизм запуска сна. Под воздействием прионов ядра таламуса приобретают вид губки (в них образуются поры) и перестают выполнять свои функции. Кроме того, формируются амилоидные бляшки – воскообразный налет на клетках мозга, состоящий из белков и полисахаридов.

Фатальная семейная бессонница передается по аутосомно-доминантному типу: если у одного из родителей есть патологический ген, то ребенок его унаследует с вероятностью 50%. Половая принадлежность на возможность развития заболевания не влияет.

Первые симптомы фатальной семейной бессонницы проявляются в промежутке от 30 до 60 лет, как правило, после 50 лет. Пациент проходит через 4 стадии.

Первая из них – прогрессирующая бессонница, ее продолжительность до 4 месяцев. Человек хочет, но не может уснуть, со временем у него появляются психологические и вегетативные расстройства:

  • депрессия, приступы паники, фобии;
  • тахикардия, гипертензия, повышенное пото- и слюноотделение, учащение дыхания, гипертермия, запоры.

Вторая стадия, длящаяся около 5 месяцев, характеризуется усугублением состояния. Она сопровождается:

  • галлюцинациями;
  • паническими атаками;
  • повышенной тревожностью;
  • двигательными нарушениями, среди которых неустойчивость при ходьбе и подергивания конечностей.

Проявления третьей стадии являются результатом полного отсутствия сна, приводящего к истощению организма. Среди них:

  • значительная потеря веса;
  • стремительное старение;
  • мышечная слабость;
  • неконтролируемое поведение.

Этот этап занимает примерно 3 месяца.

Последняя четвертая стадия продолжается около полугода. Пациент перестает реагировать на окружающую действительность: он не говорит, не двигается, не употребляет пищу. У него развивается деменция. Как правило, из-за ослабления иммунитета к бессоннице присоединяются инфекционные заболевания. В конце этой стадии человек умирает.

Фатальная семейная бессонница не поддается лечению. Снотворные, седативные и психотропные препараты не помогают. Современная медицинская наука пытается найти эффективное средство терапии посредством генно-инженерных методик, но на данный момент изыскания не увенчались успехом.

Прогноз патологии неблагоприятный: через 7-36 месяцев после появления первых симптомов пациент умирает от истощения или инфекции.

Фатальная семейная бессонница: симптомы и лечение этой болезни

Фатальная семейная бессонница — это генетически обусловленное заболевание с нарушением сна. Расстройству соответствует код А81.9 по МКБ-10, это фатальное или смертельное отсутствие сна, которое наследуется в семьях по аутосомно-доминатному типу. Заболевание вынесено в отдельный раздел – прионные болезни центральной нервной системы.

Длительность составляет от 7 до 36 месяцев. Расстройство известно с XIII века, в мире ним страдают около 40 семей, проживающих преимущественно в Италии, а именно в Венеции, а также американские семьи с итальянскими корнями. Причиной считается образование в таламусе прионного белка, который нарушает функционирование всей нервной системы. Этиопатогенетическое лечение неизвестно, разрабатываются экспериментальные методики.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут proxy?url=http%3A%2F%2Fdepressio.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F10%2F449-1

Международное название — Fatal familial insomnia или FFI. Исследование заболевания продолжается, анатомическая причина известна с 1984 года, генетическая – с 1990 года. Заболевание передается через доминантный аллель или активную часть гена, которая проявляется во внешности. У родителя, имеющего одного больного предка, дети рискуют заболеть с вероятностью 50%. Установлена вероятность патологических мутаций, которая пока не нашла практического подтверждения.

Ни один случай данного заболевания на пространстве СНГ не зарегистрирован.

В прошлом веке фатальную бессонницу относили к психическим расстройствам, пациенты находились в лечебницах до своего конца. Литературное описание принадлежит Габриэлю Гарсиа Маркесу, который во всемирно известном романе «Сто лет одиночества» описал семейное «поветрие бессонницы».

Первым заболевшим был венецианский врач, живший в XIII веке, имя которого не сохранилось. Семейное предание рассказывает, что в один из дней он впал в ступор, который через год закончился смертью.

На одной из женщин этого рода уже в XX веке женился итальянский врач Ройтер. В 1977 году он наблюдал тетку своей жены, которая перестала спать и через год умерла. Вскоре история повторилась со второй теткой. Обе они умерли в той же больнице, где работал Ройтер. Подняв больничный архив, доктор обнаружил, что несколько десятилетий назад в этой же больнице при схожих обстоятельствах умер дедушка жениных теток. Никаких сомнений в наследственном характере расстройства больше не оставалось.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут proxy?url=http%3A%2F%2Fdepressio.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F10%2F449-2

У жены был жив дядя Сильвано, родной брат умерших теток. В возрасте 53 лет заболел и он, при этом первые проявления застали его во время морского круиза. Однажды вечером Сильвано почувствовал, что весь промок от пота, а зеркало отразило узкие, как точки, зрачки. Точно так же началась болезнь у его сестер и деда.

Пережив тяжелые телесные муки, Сильвано умер спустя 8 месяцев от трагического вечера. В начале болезни он завещал, чтобы после смерти его мозг был передан клинике проблем сна при Болонском университете. Тщательное изучение анатомического препарата обнаружило, что таламус или зрительный бугор, расположенный в промежуточном мозге, величиной не больше ореха, имеет множество мелких дыр или ходов, похожих на те, которые оставляют после себя черви.

После Сильвано умерло еще 2 человека, когда был обнаружен прионный белок, заместивший собой нормальную нервную ткань и причина его образования – генная мутация.

Читайте так же:  Бессонница что делать в домашних без его

Прионные белки – инфекционные белки аномальной структуры, не имеющие нуклеиновых кислот — образуются только у зрелых людей, собираются в бляшки. У людей есть сходная болезнь, вызываемая прионами — Крейтцфельдта-Якоба, при которой образуются дыры в коре головного мозга, а у крупного рогатого скота – губчатая энцефалопатия, вызывающая коровье бешенство.

После длительных итало-американских исследований было установлено, что фатальная бессонница обусловлена мутацией 20-й хромосомы, в которой незаменимая аминокислота аспарагин заменяется аспарагиновой кислотой. Эта мутация запускает образование прионного белка.

В течении болезни выделяют 4 стадии.

Никакие известные лекарства не могут остановить развитие и течение болезни, снотворные неэффективны.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут proxy?url=http%3A%2F%2Fdepressio.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F10%2F449-4

Ведутся исследования в области генной инженерии. Если исследователям удастся исправить мутацию в 20-й хромосоме, болезнь будет побеждена. Однако до настоящего времени не получено убедительных сдвигов в этой области.

Надежды на продление жизни связаны с препаратом Модафинил. Лекарство разработано для военных, действие его заключается в рекоординации работы мозга.

У людей, принимающих этот препарат, отпадает необходимость во сне полноценной длительности. Им достаточно находиться в полудреме в течение 15 минут в сидячем положении. Ухудшения здоровья не происходит. Однако этот препарат используется у изначально здоровых и физически крепких людей. Как отреагирует мозг, пораженный прионным белком, пока неизвестно. Исследования в этом направлении продолжаются.

К сожалению, фатальная бессонница относится к тем болезням, о которых говорят, что медицина при этом бессильна.

Автор статьи: Врач-психиатр, психотерапевт Небога Лариса Владимировна

Генетическая фатальная бессонница – семейное проклятие, передающееся по наследству

Фатальная семейная бессонница (инсомния) – крайне редко встречающееся заболевание мозга, которое передается по наследству. Пока что известно всего о нескольких десятках случаев. Фатальную бессонницу порождают аномальные белки – прионы. Способа ее вылечить на сегодняшний день не существует. Патология неминуемо приводит к летальному исходу.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут proxy?url=https%3A%2F%2Fneuromed.online%2Fwp-content%2Fuploads%2Finsomnia-1024x683-696x464

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания. Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги.

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация.

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

  • «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
  • Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
  • В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
  • Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут proxy?url=https%3A%2F%2Fneuromed.online%2Fwp-content%2Fuploads%2Fgeneticheskaya-fatalnaya-bessonnitsa-1024x576

При фатальной бессоннице:

  • Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
  • Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
  • Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин.

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%).

Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.

[3]

Диагностировать «прионные» заболевания очень сложно. Обычно это удается только после смерти пациента и проведения аутопсии. Но все же иногда выявить заболевание можно, и некоторые анализы при бессоннице больному следует сдать. Чтобы поставить диагноз, врачи:

  • назначают томографию мозга;
  • с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
  • основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут proxy?url=https%3A%2F%2Fneuromed.online%2Fwp-content%2Fuploads%2Fbelki-priony

Врачи также используют специальный вербальный тест на фатальную бессонницу, который состоит из нескольких десятков вопросов. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.

Болезнь обычно начинает себя проявлять, когда человек уже перешел 50-летний возраст. Хотя фиксировались случаи заболевания этой редкой генетической патологией и в 30-35 лет и даже 20 лет.

У фатальной бессонницы 4 основные фазы.

Для 1-й фазы характерна прогрессирующая инсомния. Ее продолжительность равна 3-4 месяцам.

  • Пациенту хочется спать, но надолго заснуть не получается. Любые шумы и шорохи прерывают его поверхностный сон.
  • Через 1-2 месяца начинаются проблемы с психикой.
  • охватывает клиническая депрессия;
  • преследуют постоянные ночные кошмары, которые вторгаются даже в поверхностный сон пациента;
  • мучают панические атаки;
  • досаждают тяжелые фобии и неврозы.
Читайте так же:  Атаракс для сна у детей школьного возраста

Еще через месяц-полтора к психическим проблемам добавляются вегетативные расстройства. У человека:

  • патологически учащается сердцебиение и частота дыхания;
  • появляется высокое артериальное давление;
  • нарушается терморегуляция тела, из-за чего пациент часто потеет и страдает от лихорадки. У него чересчур сильно выделяется слюна, или, наоборот, постоянно мучает жажда, появляется полиурия (патологически частое выделение мочи);
  • начинают мучить запоры, диарея, боли в животе.

Фатальная патология – семейная наследственная бессонница, которая постепенно набирает обороты. Ее развитие очень быстро снижает качество жизни.

2-я фаза фатальной бессонницы начинается через 4 месяца после появления патологии и длится примерно 5 месяцев. Для нее характерно общее ухудшение состояния больного. Человек уже почти совсем не спит, у него появляются тяжелые психические и неврологические проблемы со здоровьем.

Больной в полной мере ощущает, что такое фатальная бессонница: появляются галлюцинации, моторика тела нарушается, становится трудно сохранять равновесие во время ходьбы, руки и ноги начинают дрожать и подергиваться.

Наследственное заболевание входит в 3-ю фазу через 8-9 месяцев после появления первых признаков и длится около 3 месяцев. Главная ее отличительная особенность в том, что больной вообще перестает спать. Это очень быстро крайне истощает его организм и приводит к кахексии.

  • стремительно теряет вес;
  • страдает от слабости мышц;
  • у него появляются глубокие морщины, высыхает кожа, больной начинает выглядеть значительно старше своего возраста;
  • личность пациента резко меняется в худшую сторону: у человека начинаются припадки гнева, он совершает необдуманные поступки.

4-я «летальная» фаза заболевания наступает через 11-12 месяцев после его начала и продолжается 5-6 месяцев. Для этого последнего этапа страшной патологии характерны тяжелые поражения нервной системы и серьезные расстройства психической деятельности.

У больного, страдающего этим ужасным недугом:

  • появляется слабоумие (деменция);
  • он ни на что не реагирует – не говорит, не ест и не встает с постели;
  • из-за очень низкого иммунитета организм пациента буквально оккупируют различные инфекционные заболевания.

4-я фаза семейной инсомнии неминуемо заканчивается смертью пациента. Главные причины летального исхода – это крайняя степень истощения или неспособность организма побороть тот или иной патоген из-за почти полного отсутствия иммунитета.

Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут proxy?url=https%3A%2F%2Fneuromed.online%2Fwp-content%2Fuploads%2Fsimptomy-fatalnoy-bessonnitsy

Таким образом, человек умирает приблизительно через 18-20 месяцев после начала болезни. Однако все фазы патологии могут протекать быстрее. Пациент может скончаться уже через 6-10 месяцев после ее начала.

В настоящее время фатальная генетическая бессонница не поддается лечению. Даже самые сильные гипнотики (снотворные средства) и мощные транквилизаторы не смогут помочь заснуть человеку, страдающему от этой наследственной патологии.

Более того, во многих случаях психотропные средства только усугубляют ситуацию – приводят к тяжелым побочным эффектам и ускоряют течение заболевания. Последующая фаза бессонницы из-за таких препаратов появляется быстрее. Не помогает и искусственный ввод больного в кому. Даже в этом состоянии его мозг полноценно не «спит» и продолжает частично бодрствовать.

Медицинское сообщество усердно пытается найти способ избавления от фатальной бессонницы. Больше всего надежд возлагается на прорывы в области генной инженерии. Ученые ставят целью подавить активность мутировавших генов, которые поражают таламус мозга. Но пока что никаких существенных подвижек в этой области нет. Не удается синтезировать и ответственный за бессонницу ген.

Однако немного продлить и улучшить качество жизни больного – задача выполнимая. Уже был зафиксирован случай, когда пациенту удалось продолжить жизнь на целый год с помощью:

  • специальных медитативных техник;
  • тщательно подобранных витаминных комплексов;
  • снотворных средств;
  • приемов сенсорной депривации – полного или частичного снижения чувствительности у какого-то из органов чувств, его временного «отключения».

Этому пациенту постоянно приходилось находиться под наблюдением врачей, сдавать анализы.

[2]

Фатальная семейная бессонница – редкое наследственное заболевание, от которого пока что нет лекарства. Но, несомненно, уже в скором времени успехи в области генной инженерии помогут побороть эту страшную патологию.

Источники


  1. Полонников, А. А. Очерки методики преподавания психологии. Системно-ситуационный анализ психологического взаимодействия / А.А. Полонников. – М.: Европейский гуманитарный университет, 2013. – 128 c.

  2. Твардовский, К. Логико-философские и психологические исследования / К. Твардовский. – М.: Российская политическая энциклопедия, 2016. – 252 c.

  3. Гинзбург, Лидия О психологической прозе / Лидия Гинзбург. – М.: Художественная литература. Ленинградское отделение, 2017. – 450 c.
Изображение - Фатальная бессонница симптомы чего могут 594
Автор статьи: Вера Беспалова

Позвольте представиться. Меня зовут Вера. Я уже более 7 лет работаю психотерапевтом. Я считаю, что в настоящее время являюсь профессионалом в своей области и хочу помочь всем посетителям сайта решать сложные и не очень задачи. Все материалы для сайта собраны и тщательно переработаны с целью донести как можно доступнее всю необходимую информацию. Перед применением описанного на сайте всегда необходима обязательная консультация со специалистами.

Обо мнеОбратная связь
Оцените статью:
Оценка 4.9 проголосовавших: 7

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here